Georges TRAVERT, 2019, La mucoviscidose. Histoire d’une aventure médicale et humaine, Paris, L’Harmattan, 102 p.

1Avec une prévalence estimée à 12 pour 100 000, la mucoviscidose fait partie des maladies rares, mais a la particularité d’être la plus fréquente des maladies monogéniques potentiellement graves dès l’enfance dans les populations d’origine européenne. C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls en sont atteints les sujets homozygotes c’est-à-dire ceux ayant hérité de deux mutations du gène impliqué, l’une provenant du père et l’autre de la mère. Chronique et progressive, la mucoviscidose s’exprime le plus souvent très tôt dans la petite enfance, voire dès la naissance. Les symptômes sont essentiellement respiratoires et digestifs mais, dans la majorité des cas, c’est la sévérité de l’atteinte respiratoire qui conditionne le pronostic vital des malades.

2Comme l’indique le sous-titre de l’ouvrage, G. Travert relate l’évolution des progrès et découvertes en médecine qui ont contribué au fil des âges à la compréhension puis aux traitements les plus prometteurs de cette maladie génétique complexe qu’est la mucoviscidose. Les premiers témoignages de cette maladie – longtemps ignorée des médecins du fait de sa rareté – remontent selon toute vraisemblance au début du xvii^e siècle mais étaient marqués du sceau de la sorcellerie : « Malheur à l’enfant chez qui un baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit mourir bientôt. » Ce n’est qu’à partir de la première moitié du xx^e siècle que la mucoviscidose est devenue une entité pathologique distincte à la faveur de descriptions cliniques associant des anomalies respiratoires et digestives spécifiques chez des enfants présentant le défaut primaire constaté de longue date et qui s’est avéré être une concentration excessive de chlore et de sodium dans la sueur. En 1989, l’identification d’un gène et de ses fonctions puis la mise en évidence des anomalies causées par l’une de ses mutations ont permis de dresser le tableau complet des caractéristiques physiopathologiques de la mucoviscidose et d’envisager des stratégies thérapeutiques ciblées.

3Le parcours de cette aventure médicale est aussi celui des collaborations scientifiques qui se sont construites, des débats et désaccords entre équipes de recherche ou hospitalières concurrentes, de la place que sont parvenues à occuper les familles et les associations dans les structures permettant la collecte des fonds nécessaires aux recherches ou conduisant à la création de registres de patients. Ce livre est également un plaidoyer pour la généralisation du dépistage néonatal de la mucoviscidose, dont G. Travert a été l’un des principaux acteurs en France. Si cette pratique s’est souvent heurtée dans le passé au scepticisme d’une partie du corps médical, elle est devenue aujourd’hui une composante essentielle du diagnostic de cette maladie et d’une prise en charge efficace des sujets qui en sont atteints.