A. Origine génétique

6 Il résulte d’une microdélétion qui fait partie de ce qu’on appelle en génétique un désordre génomique. La microdélétion est la perte d’une partie du bras long du chromosome 22, qui se trouve supprimée, vraisemblablement à l’occasion l’alignement meïotique des chromosomes. Parmi les files actives de patients chez qui la microdélétion a été mise en évidence par analyse génomique (FISH, CGH) – par exemple dans le service de Génétique Médicale de l’Hôpital Necker-Enfants Malades –, la grande majorité n’ont pas hérité cette altération de leurs parents, qui n’en sont pas porteurs : elle est au contraire survenue de novo, probablement dans les gamètes (prézygotique). En revanche une fois survenue, la microdélétion peut se transmettre de manière autosomique dominante, c’est-à-dire qu’elle présente 50 % de chances d’être transmise à la descendance de la personne porteuse, chez qui elle s’exprime nécessairement, mais de manière très variable.

7 Si l’étendue et la cartographie de la microdélétion sont bien établis, et peu différentes d’un patient à l’autre, son réel impact génomique est mal connu. Le remaniement dans la structure même du chromosome occasionne la perte d’un des deux allèles des gènes inclus dans la délétion, mais modifie aussi l’organisation chromatinienne (la manière dont l’ADN est organisé) et, à ce titre, la microdélétion produit vraisemblablement des effets sur d’autres régions du génome, notamment mais non exclusivement dans le chromosome 22.

B. Un tableau phénotypique complexe et un impact neurodéveloppemental varié

8 Il s’agit d’une des maladies rares génétiques les plus fréquentes, avec une prévalence de 1 pour 3000/4000 [3]. Son tableau clinique est extrêmement polymorphe : tel qu’il a pu être établi chez les enfants à partir de 6 ans, le répertoire présente quasiment 200 traits, d’expression très hétérogène. Les traits isolés initialement sont liés au développement du cœur, de la face, du système immunitaire, et du système endocrine [4]. Mais les traits les plus communs et les plus prégnants sont d’ordre neurodéveloppemental, et ce sont eux qui influencent le plus directement le psychisme [5].

9 Ainsi, l’atteinte neurologique se manifeste par exemple par une altération dans le développement du cortex et une étude récente de volumétrie cérébrale chez l’enfant met en évidence une corrélation significative entre la microdélétion 22q11.2 et une altération dans le développement du cortex dorsolatéral préfrontal [6]. Cette zone mobilise différentes compétences cognitives fortement diminuées chez les enfants atteints de microdélétion comme l’attention, la mémoire de travail, la planification, le raisonnement et l’exécution. Cette altération a très probablement des effets neurodéveloppementaux à long terme, en particulier lors de l’adolescence (op., cit.). On a également isolé des dysfonctionnements dans des zones du lobe temporal – le gyrus fusiforme et l’amygdale [7].

10 Au plan directement psychique, l’évolution historique de la compréhension de ce syndrome découpe naturellement un espace pour l’approche psychanalytique au sein d’une prise en charge plurielle. Initialement, la littérature a mis en évidence, avec une forte prévalence, de multiples atteintes cognitives : troubles importants de l’attention (en particulier de visuo-spatiale), des fonctions exécutives et motrices, de la cognition sociale (reconnaissance des émotions, théorie de l’esprit, communication non-verbale), retard de langage (assorti d’un nasonnement), et trouble des apprentissages notamment scolaires. En parallèle, sur un versant psychiatrique (qui remobilise une partie des troubles cognitifs) et selon la nosographie du DSM, ce syndrome présente un trouble attentionnel avec et sans hyperactivité, des troubles anxieux, des troubles de l’humeur, une symptomatologie psychotique émergente (presque 50 % des cas à partir de 12 ans), des troubles obsessionnels-compulsifs, des troubles de l’humeur, et une vulnérabilité au stress très importante [8]. Au vu des traits cognitifs et psychiatriques de troubles de la cognition sociale conduisant à un retrait relationnel, et d’anxiété assortie de troubles obsessionnels-compulsifs, ce syndrome a fréquemment été identifié, parfois dans presque 1 cas sur 2, à une forme de Trouble du Spectre Autistique [9].

C. Mise au jour du facteur spécifiquement psychique par la nosographie pédopsychiatrique

11 Or un article remarquable d’Angkustsiri et al, . (Angkustsiri et al., 2014), qui mobilise la nosographie du DSM, a très récemment montré de manière éloquente comment, dès lors qu’on s’attache à une sémiologie fine, le retrait social (qui avait initialement conduit à identifier la microdélétion à une forme de trouble autistique) apparaît comme un acquis, consécutif à l’atteinte développementale et sédimenté au cours d’interactions sociales ultérieures. Cette publication est exemplaire quant à la pertinence d’un examen précoce de l’impact psychique des pathologies développementales complexes à composante génétique : se concentrer sur une population d’enfants (7-14 ans) permet en effet de mettre en évidence qu’un trait apparemment constitutionnel chez des populations plus âgées, ou avec un empan d’âge plus étendu, est en réalité le produit d’interactions précoces. Des perspectives préventives s’en dégagent d’autant.

12 Le raisonnement déployé par Angkustsiri et al., est le suivant : à la question de savoir s’il existe réellement des altérations significatives de la socialité chez les enfants porteurs de la microdélétion, afin de proposer des interventions ciblées pour prévenir des destins développementaux pathologiques, il apparaît immédiatement aux soignants, lors d’interactions libres, que les enfants porteurs de la microdélétion manifestent une « forte motivation à l’engagement social [10] », c’est-à-dire un mouvement spontané vers autrui. Sur le fondement de cette observation clinique, il faut se demander si leur retrait relationnel ne serait pas « hautement dépendant du contexte, et aucunement indicatif d’un évitement social généralisé » (id.). Auquel cas leur style relationnel diffèrerait fonctionnellement des troubles du spectre autistique, qui semblent caractérisés par un retrait plus précoce.

13 Or d’une part, les difficultés de cognition sociale des porteurs de la microdélétion en termes de théorie de l’esprit (attribution déductive d’états mentaux à autrui), de prise de perspective (voir la situation depuis une autre position) et de communication non-verbale peuvent assez largement s’expliquer par des atteintes multiples non liées à la socialisation, à l’instar en particulier du retard développemental et cognitif non-social (attention visuo-spatiale, etc.). Et d’autre part et plus fondamentalement, ces difficultés de cognition sociale (qui se disent en termes de capacités, ou de compétences) sont synonymes de difficultés à comprendre les interactions – en particulier le discours indirect, l’ironie, les métaphores, etc. –, mais non d’absence de mouvement spontané vers autrui, lequel signerait un profil plutôt autistique. Il en va de même des altérations cognitives mobilisées dans la socialisation : la difficulté à maintenir une attention soutenue (pour suivre le fil de l’échange), et une attention visuo-spatiale (pour regarder l’autre), toutes deux touchées dans la microdélétion 22q11.2, pourront dans un premier temps passer pour une absence de mouvement vers autrui alors qu’il s’agit d’atteintes de ses modalités.

14 On se représentera alors sans peine comment une telle difficulté à communiquer, qui obère la possibilité d’échanger avec des enfants du même âge (typiquement en contexte scolaire, par exemple) pourra freiner le déploiement interactionnel de ces capacités, fragiles dès le départ ; et combien les enfants porteurs de microdélétion risqueront « une exclusion ou un rejet de la part de leurs pairs, voire des moqueries et des brimades [11] ». Consécutivement, l’exposition répétée à ces situations induira « une anxiété certaine, et un retrait des possibilités d’interactions sociales ». Le retrait relationnel auquel risque de conduire la répétition et la sédimentation de ces expériences sociales jette une nouvelle lumière sur la forte prévalence de destins psychotiques chez ces enfants, qui apparaît comme la possible conséquence d’une absence de réponse ajustée de l’environnement à leur mouvement spontané vers autrui.

15 Un tel raisonnement clinique permet de découper une place spécifique pour la psychopathologie psychanalytique : celle-ci pourra expliciter comment l’établissement d’un espace thérapeutique faisant office d’environnement favorisant peut pallier la dépendance de ce mouvement social spontané à l’endroit d’un contexte favorable. Un tel cadre permettra alors de considérer ce mouvement comme l’expression d’un potentiel relationnel en attente d’étayage, au sens à la fois dynamique et économique du terme de « potentiel ». Ce qui signifie – en termes à la fois épistémologiques et cliniques – que la perspective psychanalytique, qui s’articule ainsi aux observations cliniques de la pédopsychiatrie, permet de ressaisir l’impact psychique de la microdélétion 22q11.2 de manière beaucoup plus plastique, sans préjuger de sa nature et de son étendue, ni de sa marge de développement au sein d’un cadre étayant et ajusté.

A. Enjeux et effets de l’annonce diagnostique

17 La microdélétion 22q11.2 a une forte prévalence et n’est pas toujours diagnostiquée. Lorsqu’elle l’est, grâce à un test génomique, la réception du diagnostic est, certes, conditionnée par le moment de la vie du patient et de sa famille où intervient l’annonce du nom de la maladie : le diagnostic peut être vécu comme un choc traumatique inattendu ou au contraire comme un soulagement, du fait de l’errance diagnostique qui l’aura précédé [12]. Cependant, par nature, l’annonce médicale comme telle comporte un excès de signification, aussi difficile à maîtriser pour le médecin qu’à recevoir pour le patient. C’est que son contenu manifeste convoque le rapport entre les générations – le pédiatre-généticien commence toujours, lors de la 1^re consultation, par tracer l’arbre généalogique familial. Dès lors, le savoir génétique exprimé dans l’annonce est toujours aussi reçu, dans sa dimension inconsciente, comme discours sur l’origine ; c’est à ce titre qu’il sera vécu singulièrement par les parents et l’enfant.

18 C’est ce prisme inconscient du savoir sur l’origine qui donne sa teneur à l’annonce, et qui intensifie le transfert sur le savoir médical et par là l’asymétrie de l’entretien d’annonce – potentiellement nourri, de surcroît, par la réputation dont peut jouir l’institution. C’est dire le point auquel, lorsqu’elle est menée comme un art ainsi que le font les pédiatres généticiens sensibles à cette dimension latente qui sous-tend l’entretien, l’annonce peut avoir un impact psychique quasi-interprétatif sur la famille, et ainsi transitivement sur le devenir psychique de l’enfant. Cet impact potentiel tient à ce que la demande adressée au savoir du pédiatre-généticien rejoue le moment de l’identification, c’est-à-dire la manière dont, face au miroir, le sujet reçoit de l’Autre (qui prend ici les traits du médecin) un savoir sur l’origine, c’est-à-dire sur l’identité, de cet enfant que les parents ont du mal à reconnaître, et qui leur apparaît bien plutôt avec les traits de l’inquiétante étrangeté. Et ce, d’autant plus que la majorité des cas de microdélétion 22q11.2 est de novo – ce qui renforce le sentiment d’étrangeté et le risque de rupture du « contrat narcissique » par lequel P. Aulagnier (Aulagnier, 1975) désignait la reconnaissance initiale qui inscrit l’infans dans la lignée et la communauté. Tout l’enjeu est alors pour eux, suivant la formule freudienne dont F. Villa a relevé la portée, de « devenir ami [13] » avec cette inquiétante étrangeté qui leur revient sous les traits de leur enfant. À cet effet, le regard du médecin sera crucial pour conquérir une réassurance qui permette d’y « faire avec » la maladie, et de freiner la tentation destinale de la prédiction pour ouvrir à une éthique clinique de la prévention. On comprend le rôle crucial de cette rencontre, dont l’annonce est le serment, pour maintenir le parcours de santé et de vie des patients ouvert aux aménagements relationnels et sublimatoires.

19 En particulier, l’annonce engage un rapport à l’éclatement de l’idéal narcissique, que tout enfant incarne fantasmatiquement pour ses parents. Car par principe, la reconnaissance de l’enfant réel venu au monde fait travailler chez les parents l’acceptation de son écart avec l’enfant fantasmé avant sa naissance, enfant « idéal » pourvu non de tel ou tel trait préférable à d’autres, mais de tous les traits possibles [14], suivant la « compulsion à attribuer à l’enfant toutes les perfections » propre à tout parent. Mais l’annonce d’une affection développementale à versant neurologique – qui survient de surcroît à l’issue d’une pérégrination diagnostique – produit un véritable redoublement de la blessure narcissique produite par le constat de cet écart. La perspective même du dépassement des parents, que devrait fantasmatiquement réaliser l’enfant en prolongeant les ambitions narcissiques qui expriment les « rêves de désir que les parents n’ont pas mis à exécution [15] », vole en éclats devant l’écart entre l’idéal et une réalité grevée d’une pathologie qui affecte le réel du corps [16].

20 C’est pourquoi l’annonce de ce type de pathologies convoque de manière pressante et potentiellement traumatique un deuil accéléré de ce qu’on pourrait appeler le développement idéal. Pour le comprendre, il est important de situer le vécu de ces familles en comparaison avec le parcours de vie classique. Le développement du bébé et du petit enfant est attendu en fonction de normes, différentes selon les cultures et selon les âges. Le tableau clinique des enfants atteints de microdélétion 22q11.2 est ainsi considéré en comparaison avec les normes statistiques de référence concernant l’âge pour s’asseoir, celui pour marcher, parler, être propre, entrer en relation avec autrui, etc. Aussi, le doute sur la normalité suscite l’angoisse d’avoir à découvrir un vice de conception chez l’enfant, auquel les remédiations médicales ne pourraient offrir de solution que partielle [17]. C’est pourquoi, alors qu’un développement normal sera bien souvent ressenti comme médiocre en vertu de l’écart entre le réel et l’idéal (les parents attendant pour être vraiment rassurés que leur enfant se situe au-dessus de la courbe moyenne), il s’agira dans le cas de la microdélétion de faire le deuil de ce développement normal qui apparaît par contraste comme d’autant plus idéal. Le « retard » des performances motrices, langagières puis scolaires n’est plus vécu comme modulation, ou simple ralentissement, d’un processus de séparation synonyme de maturation réussie, mais comme l’échec de ce qui était attendu de l’enfant au titre d’un développement normal, définitivement hors de portée.

21 Quelles leçons tirer de ces quelques indications quant à des perspectives d’étayage du potentiel relationnel des enfants porteurs de la microdélétion, à la fois du côté familial et du côté du suivi thérapeutique de l’enfant ?

B. L’enfant dans sa famille

22 La façon dont l’épreuve de l’annonce et le deuil du développement idéal qui l’accompagne se jouent, au sein des familles, influence considérablement le degré d’expression (ou d’inhibition) du potentiel relationnel de l’enfant atteint de la microdélétion. En particulier, comme on l’a dit plus haut, ces enfants témoignent d’une difficulté à comprendre les interactions, à les interpréter – ce que la pédopsychiatrie visait au titre de cognition sociale –, qui entre en synergie avec d’autres difficultés cognitives. Cette difficulté à comprendre les interactions les conduit à des problèmes dans le positionnement, le ressenti et l’interaction sociaux ; c’est sans doute là, comme l’indiquait Angkustsiri (Angkustsiri et al., 2014), une raison majeure de leur retrait, consécutif à l’exclusion voire au rejet dont ils font l’objet de la part de leurs pairs. Or, dans le cadre familial, la non-reconnaissance de cette différence de capacités de compréhension sociale est potentiellement traumatique : la défense familiale contre la blessure narcissique produite par l’annonce de la maladie risque de figer l’enfant dans un statut identitaire déficitaire et ainsi, en accroissant son angoisse devant l’écart communicationnel qu’il sent avec ses proches, d’obérer le déploiement de son potentiel relationnel.

23 C’est la raison pour laquelle la prise en charge de l’impact psychique de la microdélétion devra intégrer un volet familial, capital dans ce genre d’atteintes développementales : il devra s’attacher à contenir ladite blessure narcissique en favorisant auprès de la famille, par exemple par des dispositifs de guidance, l’instauration d’interactions ajustées aux potentialités de l’enfant afin de diminuer un vécu d’asymétrie susceptible de nourrir de manière latente un potentiel retrait relationnel. C’est l’un des enjeux d’un travail exploratoire mené avec le D^r. L. Robel (service de pédopsychiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades). Ce type d’approche permettrait de prévenir l’interprétation destinale de l’annonce de la maladie, relue comme prédiction au prisme des fantasmes parentaux – en résonance avec une entente fataliste de la génétique que les spécialistes ne partagent pas [18].

C. Une prise en charge individuelle ajustée : psychothérapie et psychopédagogie

24 Il est impossible de restituer de manière anticipée ce que seule pourra livrer une fréquentation de longue haleine de cette clinique. Cependant, à l’échelle du suivi psychothérapeutique individuel, la microdélétion nous semble d’abord – au vu de notre expérience clinique et des indications de la pédopsychiatrie – appeler un travail de contenance des angoisses archaïques de séparation, d’autant plus essentielles à contenir qu’elles sont plus difficiles à élaborer psychiquement en raison des répercussions cognitives de l’atteinte neurologique. Il s’agit en d’autres termes de soutenir ce que la pédopsychiatrie contemporaine a repéré chez ces enfants comme mouvement spontané vers autrui, en aménageant un environnement suffisamment accueillant pour favoriser un appui sur l’autre dans sa réalité qui permette d’apaiser les angoisses de séparation et ainsi de renforcer progressivement l’introjection identificatoire – en d’autres termes, il s’agirait pour le thérapeute, dans l’interaction, de porter ce que l’un de nous a proposé de reprendre sous le chef de « travail de l’identification en présence [19] ».

25 Or au vu des difficultés de communication de certains de ces enfants, nous pensons que ce travail pourrait passer avec profit par la mobilisation ludique de dispositifs de médiation thérapeutique traditionnellement utilisés avec de plus jeunes enfants (moins de 6 ans), y compris des jeux avec des tablettes, par exemple. L’enjeu d’une telle appropriation de l’espace thérapeutique sera donc de renforcer la constitution fantasmatique d’une image de soi moins carencée, afin d’élargir le contexte interactionnel au sein duquel le potentiel relationnel se déploie en un mouvement spontané vers autrui. Dans l’éventualité où on choisirait une prise en charge thérapeutique courte, la question serait plutôt de déterminer jusqu’où l’image de soi, et donc en particulier du corps, est unifiée, afin de proposer aux parents des indications relationnelles ajustées à son degré de structuration.

26 Ensuite, cette prise en charge pourrait se consacrer à l’une des dimensions inconscientes bien connues des prises en charge des enfants et des adolescents, qu’il apparaît essentielle de mettre au travail de manière préventive – celle de ce que Freud repère dans la vie fantasmatique comme relevant de ce qu’il appelle le roman familial, qu’il est intéressant de repérer dans ce contexte d’atteinte neurodéveloppementale d’origine génétique. Le « roman familial [20] » désigne les fantaisies enfantines qui consistent à imaginer avoir été adopté ou kidnappé, à s’inventer d’autres parents plus aimants, plus satisfaisants, plus compréhensifs ou plus prestigieux – fantaisies qui ne sont d’ailleurs pas, pour Freud, réservées aux névrosés. Ce fantasme est à son sens une solution trouvée pour contrer les frustrations imposées à l’enfant par ses parents et viserait deux buts – l’un érotique, et l’autre ambitieux. Ce fantasme, avec sa surestimation rétrospective des toutes premières années de l’enfance, trahit la nostalgie du temps où l’enfant vivait en symbiose avec ses parents.

27 Or, dans la mesure où les enfants atteints de microdélétion 22q11.2 sont hautement intolérants à la séparation, c’est-à-dire manifestent une grande dépendance affective, le discours de génétique médicale qui concerne l’enfant pourrait, dans les cas où la maladie est déclarée de novo, être ré-élaboré avec l’enfant au sein de la psychothérapie pour nourrir l’élaboration de ce roman familial spécifique. Les moments de rencontre avec ce discours au sein du parcours de soin polyfactoriel pourraient ainsi être ressaisis dans une dynamique d’appropriation subjective de la maladie, et ainsi favoriser une opération de détachement et d’autonomisation, souvent complexe mais possible, dont le roman familial peut être un adjuvant précieux. L’objectif étant de permettre aux enfants et adolescents atteints par cette maladie de trouver les ressources pour un projet identificatoire alternatif à cette particularité, qui les isole et singularise souvent au sein de leur famille.

28 Par ailleurs, il nous semble pertinent d’intégrer au dispositif de prise en charge, à côté de la guidance parentale et du suivi psychothérapique, un volet psycho-pédagogique spécifique qui mobilise des outils appropriés pour chercher à limiter le développement – fréquent – de troubles des apprentissages. Au sein d’un dispositif multifocal (tel que peuvent en présenter les CMPP), il s’agirait dans ce volet de mobiliser le mouvement spontané vers autrui de ces enfants au sein d’un espace d’apprentissage sensible à la dimension transférentielle, et par là apte à accueillir leur style affectif propre. Au vu de ce que le tableau clinique de la microdélétion fait apparaître comme déficits cognitifs (du côté de l’attention visuospatiale, par exemple), se pose alors une double question clinique : par quelle stratégie peut-on limiter l’installation des troubles des apprentissages, en s’appuyant sur des modalités interactionnelles (usage spécifique du regard, par exemple) et des outils (notamment digitaux) adaptés à ce qui est visé au titre de déficits cognitifs ? Et jusqu’où un travail précoce, en amont de l’installation de ces déficits, peut-il limiter l’installation de troubles des apprentissages ? Cet enjeu, qui reste ouvert et sur laquelle nous réfléchissons, nous paraît indissociable de la visée globale du dispositif de prise en charge : il peut contribuer à contenir la stigmatisation et le rejet dont ces enfants font souvent l’objet en leur ouvrant des voies d’insertion sociale, prévenant par là leur retrait relationnel.

29 Dans ces quelques réflexions qui résultent de regards croisés sur l’impact psychique de la microdélétion 22q11.2, nous avons voulu nous attacher à esquisser comment la prise en compte et en charge du psychique pouvait et devait s’inscrire dans une approche polyfactorielle adaptée à cette clinique de la complexité, qui engage plusieurs niveaux – depuis le génome jusqu’à l’individu dans son inscription intersubjective. Il nous a notamment semblé intéressant, dans la perspective de possibles mises en place de parcours de soin intégratifs voués à faire interagir en synergie différentes spécialités, de souligner l’intérêt a) d’une utilisation et d’une réélaboration du discours de génétique médicale depuis l’intérieur de la prise en charge psychothérapique (de la famille comme de l’enfant), et b) d’une sensibilité à l’impact de la microdélétion sur les modalités interactives effectivement à disposition de l’enfant.

30 Nous aimerions pour finir souligner que la manière même dont nous proposons d’appréhender psychanalytiquement cet impact psychique entend naturellement s’inscrire dans une possible contribution aux investigations menées sur d’autres niveaux de l’impact de la microdélétion. Le type de considérations que nous proposons pourrait par exemple, s’il était déployé dans le cadre d’une prise en charge formalisant cet impact psychique au moyen de critères d’évaluation psychothérapiques spécifiques, nourrir en retour des investigations de génétique. Nous pensons par exemple à une recherche génétique qui examinerait de possibles variations des allèles du chromosome 22 normal (non délété) chez ceux des porteurs de la microdélétion dont les devenirs psychopathologiques s’approcheraient davantage de la psychose, dans le décours d’une prise en charge psychothérapique au long cours, différant en cela de la majorité des patients. L’approche psychanalytique différentielle du fonctionnement psychique interrogerait ainsi la nosographie d’inspiration génétique, et pourrait conduire à son renouvellement.