Malformation cérébrale…

1 Deux mots qui ont fait basculer une histoire d’amour en un champ de ruines.

2 Deux mots effrayants qu’il va d’abord falloir mettre à plat avant de tenter d’imaginer comment sera l’enfant à venir.

3 Deux mots que le couple ose à peine prononcer mais qui ont pris dans leurs paroles la place de l’enfant attendu, comme si celui-ci n’était devenu que cela, un diagnostic.

4 Alors, reprenons ces mots terribles et essayons avec ce couple si désemparé de progresser dans la compréhension de ce qui leur arrive.

5 Par malformation, on entend anomalie de développement d’un organe : celui-ci peut être partiellement ou totalement absent, ou présenter une architecture, une forme anormale. Du fait de cette anomalie, sa fonction peut être plus ou moins altérée.

6 Le moment où survient l’anomalie pendant la vie utérine est bien entendu important : plus une malformation est précoce, plus elle a des risques d’être sévère. Enfin, la cause de l’anomalie joue également un rôle prépondérant dans l’évaluation des conséquences : à titre d’exemple, une infection virale survenant très tôt dans la vie intra-utérine peut être responsable d’anomalies du développement extrêmement graves au niveau cérébral (virus de la rubéole).

7 Le cerveau… faut-il expliquer à ce couple ce qu’est le cerveau ? Non, tout le monde sait ce qu’est cet organe unique, impair, médian, siège de la pensée, des émotions, des comportements et de tant d’autres choses qu’il ne saurait être question de développer ; consciemment ou non, tout le monde sait aussi que cet organe est particulier et ne saurait se « réparer » comme le cœur, le rein… Mais là, dans le cadre de cette consultation prénatale, il convient surtout de souligner que le cerveau est impliqué dans de multiples fonctions qui se traduisent par des mots simples mais si importants : regarder, sourire, s’asseoir, marcher, écouter, parler, interagir, s’intéresser, échanger… Et une anomalie cérébrale, si minime soit-elle, peut perturber la mise en place d’une ou plusieurs de ces fonctions.

8 Est-ce pour autant définitif ? Il n’existe pas, dans la majorité des cas, d’interventions capables de « réparer » une malformation cérébrale, de reconstituer une partie du cerveau qui ne s’est pas mise en place au moment voulu pendant la vie intra-utérine. Mais la notion de plasticité cérébrale explique qu’une lésion puisse partiellement se « corriger » : d’autres circuits se créent, les neurones trouvent d’autres voies, d’autres connexions pour suppléer à une fonction défaillante et cette réparation qui débute in utero va se poursuivre après la naissance, favorisée par la rééducation, les stimulations.

Toutes les malformations cérébrales ont-elles la même gravité ?

9 Certaines malformations particulièrement précoces, en particulier celles qui aboutissent soit à un non-développement du cerveau (anencéphalie) soit à une anomalie étendue (lissencéphalie, holoprosencéphalie) sont toujours associées à un pronostic défavorable que nous pouvons évoquer avec le couple en trouvant les mots pas trop effrayants mais suffisamment évocateurs pour que celui-ci en perçoive la gravité.

10 D’autres anomalies mineures sont associées à un pronostic favorable (kystes arachnoïdiens, kystes sous épendymaires) ou même considérées comme une variante du normal telles les ventriculomégalies isolées modérées. Paradoxalement, il n’est pas toujours facile de rassurer les futurs parents car le simple fait de retrouver une anomalie intracérébrale, fût-elle discrète, change tout ; la grossesse se teinte de gris, de doutes, de questions sur l’avenir de cet enfant : il y a d’abord la peur de la naissance, le médecin a certes été rassurant mais il a aussi dit que le risque zéro n’existait pas et que, dans un très petit nombre de cas, on était confronté à des difficultés modérées dans le développement intellectuel. Et après la naissance, comment saura-t-on que l’enfant est bien, qu’il n’aura pas de difficulté ?…

11 Le cas le plus difficile cependant pour les couples est le cas d’une malformation cérébrale associée à un pronostic incertain ; l’agénésie, c’est-à-dire l’absence de corps calleux, en est un des exemples les plus démonstratifs. Lorsque cette anomalie est isolée, c’est-à-dire qu’elle ne s’accompagne d’aucune autre anomalie au niveau du cerveau ou des autres organes, d’aucune cause retrouvée (cause virale, infectieuse, toxique, métabolique, chromosomique…), elle peut soit ne donner aucun signe visible, soit être responsable de difficultés dans le développement intellectuel, dans le comportement, et parfois de crises d’épilepsie (20 % des cas) (Moutard, 2003). En revanche, lorsqu’elle est « associée », le devenir de l’enfant est préoccupant avec un retard mental quasi constant, une épilepsie souvent présente… On voit ainsi combien les couples sont confrontés à une décision délicate en prénatal du fait d’une double incertitude : peut-on d’abord affirmer en prénatal que la malformation est isolée ? Et, si tel est le cas, l’enfant sera-t-il parmi ceux dont le développement est harmonieux ou au contraire aura-t-il des difficultés lors de sa scolarité et de quel ordre ?

12 Tout a été dit ou presque sur l’inconfort, la difficulté, la cruauté de cette situation qui conduit à prendre une décision – conserver ou interrompre une grossesse – en toute « inconnaissance » de cause (Legros, 2001) et sur le rôle central du couple dans cette décision. Qui mieux que lui peut décider de ce qui est acceptable et ce qui ne l’est pas ? Mais pour décider, comment fait-il ? Quelles sont les questions qu’il se pose – et qu’il nous pose – sur l’enfant à venir ? Comment sera-t-il ? Que va-t-il devenir ?

13 C’est à ces questions que nous nous sommes intéressés chez les couples qui choisissent de conserver la grossesse et d’accueillir un enfant sur qui pèsent tant de points d’interrogation.

Est-ce que cela se voit sur le visage ?

14 C’est une des inquiétudes les plus souvent exprimées.

15 Comme si une malformation à l’intérieur de la tête devait se voir sur le visage, le déformer et conduire à ce que tout le monde puisse savoir ce qui arrive à cet enfant…

16 Et c’est très douloureux d’exprimer ceci ; la question vient souvent après de multiples hésitations, comme si l’anomalie intracérébrale conférait une « monstruosité » qui devait s’exprimer sur la face.

17 Les mots que nous disons sont-ils suffisants pour effacer cette crainte ?

18 Oui parfois, oui temporairement, non souvent parce qu’il n’est pas rare d’entendre lorsque le terme approche : « Ne voulez-vous pas le (la) voir à la naissance pour vous assurer que tout va bien ? »… Cette demande d’un regard rapide sur l’enfant, dès la naissance si possible ou rapidement ensuite, doit être prise en compte ; s’il ne nous est pas toujours possible de voir l’enfant sur son lieu de naissance, nous essayons toujours de prévoir une visite dès le premier mois. Et bien souvent, nous avons eu l’impression que les parents attendaient cette visite pour se rassurer, au moins temporairement.

Où dois-je accoucher ?

19 En d’autres termes, cette anomalie dont vous me dites que « rien ne se voit » ne va-t-elle pas entraîner des difficultés à l’accouchement, une détresse vitale, ne va-t-il pas y avoir besoin d’une réanimation ?

20 Dans cette demande, n’y a-t-il pas aussi une certaine ambivalence ? S’il va mal, doit-on le réanimer à tout prix… ?

21 Cet enfant qui va naître est comme tous les autres et l’accouchement ne sera pas différent ; le bébé n’a pas besoin d’être davantage protégé (pas de césarienne systématique !) ni davantage surveillé.

22 Mais ces demandes, ces inquiétudes formulées nous disent l’importance d’une présence paramédicale et médicale, d’un regard et de paroles rapidement après la naissance pour aider ces parents dans ces premiers instants tant redoutés.

Quand est-ce que l’on sait qu’un enfant est normal ?

23 Quelle question… Mais c’est la question !

24 C’est sans doute dès les premiers mois de vie que l’on peut voir, supposer, diagnostiquer, qu’il ne s’agit pas d’une malformation isolée mais d’une forme associée.

25 Mais nous sommes devant une agénésie calleuse isolée.

26 Alors, quand pourra-t-on être rassurés ? Quand pourra-t-on arrêter de regarder cet enfant en redoutant le pire à chaque événement de sa vie ? Si la marche tarde, c’est le corps calleux ? Si le langage ne se met pas bien en place, c’est le corps calleux ? S’il pleure beaucoup, si elle ne dort pas bien, c’est le corps calleux ?

27 La surveillance et le suivi prolongés, quoique espacés, des enfants présentant la même malformation, grâce à l’implication et la collaboration des parents, nous a permis de répondre : il n’y aura pas de souci avec la marche, les acquisitions motrices, le langage, pas de retentissement sur le comportement dans les premières années. Si des difficultés apparaissent, elles surviendront au moment de la scolarité, liées et/ou associées à des troubles du comportement mineurs, lenteur, trouble de l’attention.

28 Mais comment faire pour que ceci ne pèse pas sur l’enfant ? Pour certains parents, dès le début, il y a une volonté de normalisation : « Cet enfant est comme tous les autres et, après tout, s’il a des difficultés scolaires plus tard, il sera comme bon nombre d’enfants qui sont confrontés au même problème… et qui eux, ont un corps calleux » ; pour d’autres, le chemin est plus difficile, ils expriment leur impossibilité à ne pas considérer l’enfant atteint comme différent et devant donc bénéficier d’une protection accrue, d’un suivi plus attentif, voire de sur-stimulations pour être sûrs « qu’il fera aussi bien que les autres ». Ce n’est souvent qu’après la naissance que l’on pourra entamer ce travail de réinvestissement, de confiance parents/enfant ; rassurer sur l’examen clinique, sur le bon développement intellectuel, mais savoir aussi espacer les consultations et les évaluations pour que l’histoire de l’enfant ne soit pas centrée sur cette « malformation cérébrale » que l’on voudrait bien oublier.

Et quand il (elle) aura des enfants, ils auront la même chose ?

29 Question souvent posée qui suggère plusieurs remarques : la faculté toujours forte, présente, de voir comment, confrontés à un problème actuel (une malformation cérébrale), à une décision difficile (poursuivre la grossesse, mettre au monde un enfant dont on ne sait pas s’il aura ou non les signes liés à la malformation), les parents se projettent dans le temps, la continuité, la descendance.

30 Mais aussi question sur leur éventuelle responsabilité : cette malformation, s’il peut la transmettre, n’est-ce pas parce qu’il l’a héritée de moi ?

31 Enfin, question sur l’information que les parents devront ou non donner à l’enfant : faut-il lui dire ? Si oui, quand ?

32 Il est bien entendu facile de répondre sur l’absence de risque sur la descendance, le risque de récidive, parfois au prix d’examens réalisés chez les parents.

33 Le moment de l’annonce à l’enfant, les modalités de cette annonce sont davantage sujets à discussion ; les parents nous ont appris que dans la majorité des cas, ils choisissaient le moment de la consultation en neuropédiatrie, à 1 an ou à 3 ans, pour expliquer à leur enfant pourquoi on allait dans une consultation spéciale et pourquoi il y avait souvent des tests ensuite. Et ils utilisent leurs mots, leur manière de « voir les choses » sans faire appel à nous… sauf une fois où chez un enfant déjà grand dont le suivi allait s’arrêter, les parents nous ont demandé de les aider à expliquer. Devant nous il y avait ce grand bonhomme, tout droit, sérieux, touchant, qui a demandé : « Dis-moi ce qui s’est passé dans ma tête ; mais ne me dis pas que quelque chose manque, dis-moi que ça s’est mal installé… ».

34 Une phrase d’un enfant de 10 ans qui illustre à la fois la manière pour celui-ci d’imaginer ce que malformation veut dire mais aussi son aptitude à rationaliser, à normaliser… et qui nous questionne sur le contenu et la manière dont nous transmettons l’information.

Conclusion

35 Il y aurait tant d’autres questions à évoquer, celles d’avant la naissance, celles d’après, tant d’autres que l’on sent non formulées… mais toutes, sans exception, nous ont permis de progresser dans la compréhension de ce que vivent les couples en face de nous et nous ont conduit – nous l’espérons –, à mieux les aider et les entourer. De notre côté, il y avait aussi des questions que nous voulions poser plus tard, longtemps après la naissance, en tous cas une question, et nous l’avons posé parfois… sans jamais avoir de réponse : « Qu’est-ce qui, à un moment donné de la grossesse, vous a fait dire : ce bébé est là, j’ai bien entendu et compris tout ce qu’impliquait cette malformation cérébrale, mais ce bébé est là, il est nôtre et nous le gardons ? »