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Introduction
1Les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie ont une histoire nosographique commune. Unis sous le terme de « démence » puis de « psychose » au début du xx e siècle, ils sont discriminés suite aux travaux de Leo Kanner en 1943 [1], de Kolvin en 1971 [2] et de Rutter en 1972 [3]. Il est cependant parfois difficile, dans la pratique, de différencier les deux pathologies, notamment dans l’enfance. Ces doutes et errances diagnostiques peuvent entraîner des prises en charge et traitements inadaptés, susceptibles d’engendrer des conséquences négatives. La revue de la littérature présentée dans cet article permet de faire le point sur les connaissances actuelles. Le but est de faire émerger des outils permettant de différencier ces deux affections dans nos pratiques quotidiennes.
2 Les recherches d’articles ont été faites sur divers supports : livres, revues et Internet (PubMed). Les mots ciblés étaient : autisme, TSA, Asperger et schizophrénie.
Épidémiologie
3La prévalence des TSA, dont l’autisme fait partie, est de 90 à 120 pour 10 000 individus [4]. La prévalence de la schizophrénie est d’environ 1 %, les formes à début précoce représenteraient 1 % [5]. Cependant, il existe très peu d’études sur les schizophrénies de l’enfance. Dans la littérature, la prévalence de la schizophrénie chez les patients atteints d’autisme est identique à celle de la population générale [6-8].
4 Dans la schizophrénie comme dans l’autisme, il s’observe une prédominance masculine [9] et une apparition de la maladie chez une population jeune [10] : dans la petite enfance pour l’autisme, à l’adolescence pour la schizophrénie (symptômes prémorbides possibles dans la petite enfance). Une plus grande susceptibilité aux effets secondaires des antipsychotiques a également été décrite dans l’autisme et la schizophrénie [11].
5L’évolution est hétérogène dans les deux pathologies. Elle est plutôt chronique dans l’autisme et cyclique dans la schizophrénie [5].
6De nombreux facteurs de risques communs sont en outre notés, comme les complications pendant la grossesse et lors de l’accouchement [5, 11-13], comprenant les maladies in utero, l’exposition au stress maternel [11, 14, 15] et le déficit en vitamine D lors de la grossesse [13, 16, 17]. La saison de naissance [11, 18, 19], l’urbanicité [11, 20, 21] et l’âge paternel élevé [22-24] sont également des facteurs communs de vulnérabilité aux deux pathologies.
Génétique
7 Il est maintenant reconnu dans les TSA comme dans la schizophrénie qu’il existe une part de vulnérabilité génétique faisant intervenir plusieurs gènes à expressions variables. Cependant, cette vulnérabilité génétique ne suffirait pas, à elle seule, à expliquer l’apparition des troubles. L’hypothèse actuellement avancée suggère une intrication complexe entre des causes environnementales et génétiques.
8 Certains auteurs affirment que la présence d’une schizophrénie dans la famille est un facteur de risque pour l’autisme [25-27], liant ces deux affections. D’autres auteurs ont une lecture diagnostique inverse des antécédents familiaux [28] : une histoire familiale de troubles envahissants du développement (TED) orienterait vers un diagnostic d’autisme, tandis que des antécédents familiaux de schizophrénie orienteraient vers un diagnostic de schizophrénie.
9 Des études de génomiques rapportent un chevauchement entre l’autisme et la schizophrénie, consistant en des atteintes communes de plus de 50 gènes [9, 13, 27, 29]. Ces atteintes comprennent des CNV (pour copy number variation), des suppressions, des délétions ou encore des mutations faux-sens [30].
10 Une partie de ces gènes auraient un rôle au niveau de certaines protéines synaptiques, essentielles au fonctionnement cérébral [11]. Nous citerons pour exemple : CNTNAP2, NRXN1, DISC1, GAD1, RELN, SHANK 3, 15q11-q13, 15q25, 16p22.2, 16p12.1, 17p12 et 22q11.21 [30-33].
Imagerie
11Le développement rapide des techniques d’imagerie a rendu possible de nombreuses recherches sur les anomalies cérébrales en psychiatrie.
12 Dans la littérature, des atteintes cérébrales communes chez les patients atteints de schizophrénie et d’autisme sont décrites. En effet, l’étude du cerveau de ces patients montre un élargissement des ventricules cérébraux, une diminution du volume des corps calleux [11], une diminution bilatérale de matière grise dans les lobes temporaux, le cervelet, les ganglions de la base ainsi que dans le système limbique [13, 34-36]. Un déficit de connexions cérébrales [27] et une atteinte des neurones miroirs [37-39] ont également été observés dans les deux pathologies.
13 Néanmoins, certaines particularités permettraient de différencier les deux pathologies. Une diminution de matière grise dans les régions fronto-striato-temporales gauches serait plus fréquemment notée dans la schizophrénie, contrairement à l’autisme qui s’associe à une diminution de matière grise au niveau du putamen gauche [11, 13, 34]. Certains auteurs avancent également une théorie intéressante : l’autisme résulterait d’un excès de maturation cérébrale entre 1 et 3 ans, tandis que la schizophrénie serait la conséquence d’un excès de développement cérébral entre 10 et 16 ans [11, 34].
14 L’imagerie en tenseur de diffusion (IRMTD) a permis une analyse du cerveau à un niveau microstructural. Cette technique récente révèle également des similitudes entre les deux affections comme des anomalies de la substance blanche, des atteintes du corps calleux, du faisceau arqué, de l’hippocampe, de l’amygdale, de la capsule interne et du pédoncule cérébelleux. Cependant, elle met également en évidence des divergences : une atteinte du faisceau longitudinal supérieur et inférieur serait spécifique à l’autisme, tandis qu’une atteinte du cingulum avec dysfonction de la myéline et une diminution du nombre d’oligodendrocytes seraient spécifiques à la schizophrénie [11].
15 La majorité des auteurs adhèrent à l’hypothèse d’un mécanisme étiologique neurodéveloppemental commun.
Clinique
Clinique dans l’enfance
16L’un des principaux critères permettant de faire le diagnostic d’autisme ou de schizophrénie serait l’âge d’apparition des troubles. En effet, l’autisme débuterait avant l’âge de 3 ans, quand la schizophrénie commencerait à l’adolescence [5].
17 Cependant, la littérature nous montre que 20 à 50 % des schizophrénies précoces présentent dans l’enfance des troubles du développement [5, 40, 41]. En effet, 28 % [30] à 39 % [42] des patients souffrant de schizophrénie précoce présenteraient des troubles relevant de l’autisme avant 30 mois [43]. Ainsi des patients atteints de schizophrénie précoce peuvent présenter dans l’enfance : des interactions altérées, des troubles de la communication, un retrait social avec repli, un isolement, des troubles du langage, des retards de développement, des stéréotypies, des atteintes motrices précoces avec des anomalies posturales et des troubles neuromoteurs des membres supérieurs. L’ensemble de ces troubles sont en effet similaires aux symptômes retrouvés dans l’autisme. Des troubles du comportement, du sommeil et de l’alimentation avec des bizarreries sont également décrits dans les deux pathologies [30, 34, 40, 44].
Symptomatologie positive
18Les délires de persécution et les délires paranoïaques sont observés dans l’autisme comme dans la schizophrénie [5, 12, 28, 34, 45]. En effet, le déficit en théorie de l’esprit chez les autistes peut entraîner de mauvaises interprétations des comportements et des émotions d’autrui, risquant ainsi d’engendrer un sentiment de persécution [13, 46].
19 Des pensées inhabituelles et originales ont également été décrites dans l’autisme, pouvant se rapprocher de la symptomatologie positive de la schizophrénie [43, 45, 47].
20 Néanmoins, les hallucinations et les idées délirantes intenses et mal systématisées seraient spécifiques de la schizophrénie [5].
Symptomatologie négative
21La littérature ne recense que des points similaires aux deux affections sur la symptomatologie négative.
22 Les symptômes communs décrits sont une alogie, un langage corporel appauvri, une hypomimie avec un visage immobile semblant insensible, peu de contact visuel, une pauvreté du discours, un émoussement affectif avec manque d’expressivité et une absence apparente d’affects [12, 13, 28, 34].
23 Le retrait social, les altérations de la communication et des interactions sociales, associés à un manque d’intérêt ou de motivation à la socialisation sont aussi décrits dans les TSA et la schizophrénie [28, 43].
Désorganisation
24Il est constaté, dans l’autisme, des symptômes pouvant se rapprocher des troubles du cours de la pensée observés dans la schizophrénie, tels que des arguments inappropriés [12], des explications étranges [28] avec des pensées tangentielles où le flux de pensées dérive du thème [43, 48] pouvant être confondu avec un relâchement des associations. Néanmoins, l’atteinte de la fluence verbale présente dans la schizophrénie n’est pas observée dans l’autisme [49]. Les écholalies, les conversations ou comportements répétitifs, les rituels, les mouvements sans but, les bizarreries de l’autisme peuvent se rapprocher de la désorganisation présente dans la schizophrénie [5, 12]. Le port de vêtements inadaptés aux conditions météorologiques est souvent observé dans les deux pathologies.
25 Malgré ces symptômes pouvant porter à confusion, la désorganisation est citée dans la littérature comme un des critères diagnostiques spécifiques de la schizophrénie. Elle comprend une désorganisation idéoverbale, une désorganisation affective et une désorganisation comportementale (discordance). Au contraire, les patients atteints d’autisme, notamment dans le syndrome d’Asperger, ne présenteraient pas de désorganisation mais un discours logique et bien organisé avec beaucoup de détails (monologue interminable), un ton singulier, un aspect pragmatique du langage ainsi qu’un débit, un niveau sonore et une prosodie mal adaptés (aspect précieux du discours).
Cognition
26Comme décrit plus haut, le déficit en cognition sociale et le déficit en théorie de l’esprit sont largement décrits dans l’autisme et la schizophrénie [9, 12, 43, 45, 50, 51]. Des troubles de l’attention, de la mémoire de travail et des fonctions exécutives sont aussi rapportés dans les deux affections [5, 12, 52]. Cependant, les patients atteints d’autisme présenteraient plus souvent des capacités supérieures dans un domaine spécifique [52].
Autres
27Des troubles du comportement, une irritabilité et une anxiété sont décrits dans les deux affections [5, 12, 28].
28 Au contraire, l’intolérance aux changements, les comportements répétitifs, les obsessions et les compulsions seraient plus fréquemment notés dans les TSA [28, 52-54] ; ils seraient plus rares dans la schizophrénie [45] et permettraient ainsi d’aider au diagnostic. Cependant, il est important de rappeler que la prévalence des troubles obsessionnels compulsifs (TOC) dans la schizophrénie reste importante (12 %) [55].
Conclusion
29Malgré de nombreuses études, il n’existe pas de consensus chez les auteurs que nous avons étudiés, ce qui rend cette recherche riche en possibilités et hypothèses. Intéressant la psychiatrie et la pédopsychiatrie, le sujet reste depuis des années source de réflexions, de débats et divergences d’opinion. Par conséquent, notre conclusion n’a pas l’ambition d’établir des réponses fermes et définitives, mais reprendra les résultats de cette étude de la littérature afin d’en extraire des outils d’aide au diagnostic.
30Nous pouvons conclure à de grandes similitudes entre les TSA et la schizophrénie concernant l’épidémiologie, les facteurs de risques, la génétique, les anomalies cérébrales, une partie importante de la clinique dans l’enfance et à l’âge adulte, et l’atteinte cognitive. Ces données amènent les chercheurs à conclure que ces deux pathologies auraient une origine neurodéveloppementale commune. Certains avancent l’hypothèse d’un continuum entre ces deux affections.
- début des troubles : avant l’âge de 3 ans dans l’autisme,
- évolution : cyclique dans la schizophrénie, chronique dans les TSA,
- anomalies cérébrales : diminution de la matière grise dans la région frontostriatale gauche, atteinte du cingulum dans la schizophrénie ; diminution de la matière grise dans le putamen gauche et atteinte du faisceau longitudinal supérieur et inférieur dans l’autisme,
- clinique : les hallucinations, les idées délirantes intenses et mal systématisées, la désorganisation comme l’atteinte de la fluence verbale seraient spécifiques à la schizophrénie. Ces symptômes nécessitent néanmoins un examen clinique approfondi car certains d’entre eux ressemblent à ceux pouvant exister dans l’autisme (bizarreries, maniérisme, pensées tangentielles, etc.). L’intolérance aux changements, les comportements répétitifs, les obsessions et compulsions seraient principalement observés dans l’autisme, bien que la prévalence des TOC dans la schizophrénie reste élevée (12 %).
Liens d’intérêt
31L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en rapport avec cet article.
Bibliographie
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Mots-clés éditeurs : schizophrénie, trouble du spectre autistique, autisme
Date de mise en ligne : 09/05/2017.
https://doi.org/10.1684/ipe.2017.1632
