Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du fait d’idées reçues, de l’insuffisance des structures à même de les explorer et de l’inadaptation des consultations hospitalières à leurs troubles du comportement. Pour améliorer l’accès aux soins et minimiser la perte de chance, nous avons inversé le paradigme et offrons depuis 20 ans des consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour et les institutions spécialisées de la région parisienne.
Mots-clés
- autisme
- génétique
- séquençage
- gènes majeurs
- mutations
Twenty years of on-site clinical genetic consultations in day hospitals for people with autism spectrum disorders in the Paris region
Despite advances in research, many patients with autism spectrum disorders (ASD) do not have access to the explorations currently available, due to preconceived ideas, insufficient structures to explore them and the inadequacy of hospital consultations for their behavioural disorders. To improve access to care and minimize loss of opportunity, we have reversed the paradigm and have been offering on-site clinical genetic consultations in day hospitals and specialized institutions in the Paris region for 20 years.
Key-words
- autism
- genetics
- sequencing
- major genes
- mutations
Mots-clés éditeurs : autisme, séquençage, génétique, mutations, gènes majeurs
Date de mise en ligne : 25/10/2019.
https://doi.org/10.3917/cpsy2.074.0037Cet article est en accès conditionnel
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