Gaëlle est née en 2000. Elle avait déjà 6 ans lorsque sa pathologie a été diagnostiquée. Elle est en effet atteinte d’une maladie rare mais sans toutes les caractéristiques de cette maladie, ce qui, pour nous, a conduit à une errance au début de sa vie.
Elle a eu un développement normal jusqu’à 18 mois, puis sont apparus des troubles de l’équilibre. Du jour au lendemain elle n’a plus voulu être sur la table à langer. Dans la même période, je me suis séparée de son père et, pour les médecins, les troubles étaient liés à cette séparation,ils me disaient que j’étais trop fusionnelle avec ma fille. Un diagnostic a finalement été posé lorsque Gaëlle a fait des crises d’épilepsie, nous obligeant à aller en urgence à l’hôpital de la Timone à Marseille, en neurologie pédiatrique. Elle a été testée pour le syndrome de rett bien qu’elle n’en ait pas les signes cliniques typiques.
Une fois le diagnostic posé, j’ai cherché l’association pour le syndrome de Rett car j’ai vraiment besoin du tissu associatif comme soutien. J’ai expliqué que je cherchais des familles avec lesquelles échanger pour mieux voir quels accompagnements envisager. J’ai alors précisé, lors de mon appel téléphonique, que ma fille marchait, utilisait ses mains et disait des mots. Mon interlocutrice ne parvenait pas à croire qu’elle avait ce syndrome ! À l’époque, en effet, ma fille était une des premières avec ce profil atypique et l’association ne m’a été d’un grand secours.
J’ai très tôt mis en place de la kinésithérapie, de la psychomotricité pour l’aider dans sa motricité, elle a marché à 2 ans et demi…