Le diagnostic préimplantatoire (voir plus haut)

10Pratiqué en France depuis 1999, il s’est progressivement imposé dans nombre de pays sans toujours être juridiquement encadré (Luxembourg, Ukraine…). Il nécessite une fécondation in vitro (FIV), toujours lourde, permettant la recherche d’une pathologie grave [12] sur les cellules prélevées sur chacun des zygotes afin de sélectionner un œuf indemne de la maladie recherchée qui sera alors transféré dans l’utérus maternel. Il permet aussi de connaître le sexe de l'enfant (une indication sur six aux États-Unis [13]). Mais à quel stade pratiquer la biopsie ? L’étude du globule polaire étant complexe, les biopsies sont réalisées sur les embryons trois jours après la fécondation (pratique toujours usuelle en France), jusqu’à ce que l’American Society for reproductive medicine la déclare inefficace en 2008. On prélève alors au stade blastocyste mais le taux de faux positifs augmente car l’embryon doté de plasticité et d'un pouvoir de réparation considérable, non connu jusque-là, corrige lui-même certaines mutations issues des premières divisions cellulaires. Le DPI a donc conduit à la destruction de bien des embryons « par erreur » ! De nouvelles directives sont publiées en 2016, mais les limites semblent bien arbitraires [14]. Notons aussi que cette technique a ouvert la voie au « bébé médicament » ou « bébé du double espoir », en permettant de faire naître un enfant « compatible » c'est-à-dire doté de caractéristiques génétiques permettant de soigner son frère ou sa sœur atteint d'une maladie grave. Enfin, il n’est pas exclu que demain un diagnostic de maladie monogénique puisse bénéficier d’un traitement génique grâce à une technique appelée CRISPR-Cas9.

Le dépistage prénatal orienté

11Il est à destination des groupes à risques (âge maternel, antécédents connus de trisomie 21…) ou déterminé par un signe d’appel (clinique ou dépistage). Pour les antécédents d’anomalie chromosomique, on fait le caryotype des parents et un DPN s’ils sont porteurs d’une mutation équilibrée par exemple. La trisomie 21 (T21), elle, bénéficie d’un dépistage organisé systématique et doit donc être « obligatoirement proposé » à chaque femme enceinte dans une procédure de test dit « combiné » (11-14^e semaine de grossesse) qui combine l'échographie avec des examens biochimiques du sang maternel : si le risque est élevé, un complément d’investigation est proposé avec DPNI [15] et techniques invasives. Les tests développés depuis 2008 dans le cadre du DPNI permettent, grâce au séquençage haut débit, de rechercher une surreprésentation de séquences anormales d’ADN fœtal au sein de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Il a été inscrit dans le cadre législatif français avec le décret n° 2017-808 du 5 mai 2017 qui l’introduit officiellement dans la liste des examens de diagnostic prénatal (JORF n° 0108 du 7 mai 2017) après un rapport et des recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 26 avril 2017 focalisant le DPNI sur la T21.

Le dépistage du génome (genome-wide screening)

12Il s’inscrit dans la logique du DPNI et consiste à analyser l’ensemble du génome, et non plus seulement une ou plusieurs maladies cibles. L’Hôpital américain de Paris [16] pratique ces tests depuis 2013. Analysant sa pratique [17], Philippe Bouhanna note les « bons résultats » pour la trisomie 21 et justifie le genome wide avec la mal-compréhension de l’information donnée aux patientes qui, quand le DPNI est négatif, pensent que « l’enfant n’a pas de problème ». Ce qui est faux. Le screening complet [18] permettrait alors de dépister d’autres pathologies, et selon François Vialard, il prendra d’ici 5 ou 10 ans la place du DPNI sélectif.

Le dépistage préconceptionnel (carrier screening)

13C’est un test génétique réalisé à partir d’une prise de sang pour déterminer si les deux parents sont hétérozygotes pour des maladies dites récessives (porteurs sains d’une mutation dans le même gène) et donc couples à risque d’avoir des enfants avec une maladie génétique (grave). Comme le rappelle J.L. Mandel [19], ce dépistage « est déjà fait depuis plus de 30 ans pour certaines maladies et dans des populations où elles sont particulièrement fréquentes : béta-thalassémies dans certaines populations méditerranéennes, Sardaigne, Chypre, Grèce, mais aussi Royaume-Uni… ; maladies des juives ashkénazes et mucoviscidose dans les communautés juives aux USA et Canada et extension en Israël (programme gouvernemental). La maladie de Tay-Sachs (maladie neurologique pédiatrique dramatique) était particulièrement fréquente dans les populations juives ashkénazes : de 1969 à 1998, sur 1,3 million de personnes testées dans cette population, on compte près de 50 000 porteurs sains identifiés, 3 000 grossesses suivies, 604 fœtus atteints et 583 IMG » (p. 31).

Le dépistage populationnel

14Il vise la détermination systématique du profil génétique de la population à partir d’un changement de paradigme et d’échelle du dépistage préconceptionnel. On passe « de la détection des mutations les plus fréquentes dans quelques maladies à la détection de (quasiment) toutes les mutations pour des centaines de maladies. La révolution technologique du séquençage à très haut débit permet de développer ces diagnostics de manière plus systématique. C’est un marché énorme ! Pensons à tous les couples ayant un projet parental… » (id.) En fait, le DPNI arrivera à long terme vers cette situation par déploiement des génomes successifs, connus dès le stade de l’enfant à naître… L’idée est « d’éviter » des partenaires à risques…

15Ces dépistages ne visent pas à soigner ou à améliorer les conditions d’accueil d’une personne malade, mais à la dépister, à la diagnostiquer afin de limiter progressivement la prévalence de ces pathologies dans la population générale. François Jacquemard, de l’hôpital américain susmentionné, estime ainsi que d’un porteur de la mucoviscidose sur 25, « on voudrait arriver à 1 sur 200 ». Il avance aussi que 30 à 40 % des individus sont porteurs d’une anomalie… À terme, la réponse adéquate serait donc le dépistage général de la population.

16Reste encore à mentionner le dépistage néonatal systématique : il recherche actuellement cinq pathologies, en application de l’article R1131-21 du code de la santé publique fixé par le ministre de la Santé après avis de l’Agence de biomédecine (arrêté du 22 janvier 2010) : la phénylcétonurie (PCU), l’hypothyroïdie congénitale (HC), l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), la drépanocytose (HbS) et la mucoviscidose (CF). Les parents sont obligatoirement informés.

L’IMG « remède » à la trisomie 21 ?

22« Peut-on encore refuser le dépistage de la trisomie 21 ? » se demande Patrick Leblanc, gynécologue obstétricien au CHG de Béziers [26]. Tout pousse en effet à un dépistage très efficient et plus encore à une pression d’élimination de l’enfant atteint qui ne manque pas d’interroger. Aujourd’hui, on détecte [27] en France 92 % des cas de trisomie 21 et 96 % d'entre eux donnent lieu à une interruption de grossesse (bien plus que dans le reste de l'Europe). Dans d'autres pays, anglo-saxons ou nordiques en particulier, une plus grande proportion de couples décide de poursuivre la grossesse (60-80 % d'IMG). « La France s'engagerait-elle vers un eugénisme d'État pour des raisons économiques ? » En matière de T21, en effet, la politique de santé publique française « est fondée implicitement sur une comparaison des coûts » comme l'illustrent ces termes utilisés par le Haut Comité de la santé publique [28] : « L'analyse coût-bénéfice quand elle se contente d'opposer le coût collectif des amniocentèses, de celui des caryotypes et de celui de la prise en charge des enfants handicapés qui n'auraient pas été dépistés – et sous l'hypothèse qu'un diagnostic positif est suivi systématiquement d'une interruption de grossesse – montre que l'activité du diagnostic est tout à fait justifiée pour la collectivité » (id.) Nous reviendrons sur la question de l’eugénisme un peu plus loin.

23Notons aussi que le consentement éclairé, pilier de toute activité médicale, fait souvent défaut : « une information complète n'est pas toujours possible et nous ne sommes pas toujours bien compris de nos patientes car notre langage n'est pas constamment intelligible » (id.). Et de citer un rapport de l'Inserm qui « fait état d'une particulière mauvaise compréhension par les femmes du test de dépistage. […] “40 % d'entre elles n'avaient pas envisagé qu'elles puissent être confrontées à un moment donné à la décision d'interrompre leur grossesse. Plus de la moitié d'entre elles n'avaient pas pensé au fait que le dépistage pût aboutir à une amniocentèse.” [29] » Outre la question éthique posée par l’IMG – légale, elle ne manque cependant pas d’interroger et l’objection de conscience doit rester garantie – l’on peut donc aussi discuter parfois la valeur légale du formulaire de consentement signé par la patiente. Le centre pluridisciplinaire du DPN (CPDPN) doit permettre de limiter les différences d’appréciation entre professionnels devant une « anomalie » afin d’éviter les abus d’IMG [30]. Mais si le CPDPN sollicité refuse (2 % des cas), le couple peut faire une demande dans un autre CPDPN… À l’inverse, certains parents, malgré la gravité de l’affection dont souffre leur enfant, décident de continuer la grossesse. Le nombre (8 % ?) est difficile à évaluer car les demandes ne sont pas toutes présentées en CPDPN.

24En France, la T21 est toujours considérée comme de « particulière gravité »… Elle concerne classiquement 1/800 naissances, son risque est le même dans toutes les populations, sans différence ethnique. Cependant, selon la population, les pratiques religieuses et le niveau socio-économique, l'accès au DPN et l’IMG sont très variables. Si bien que la fréquence en France est aujourd’hui descendue à 1/1500 voire 1/2000 naissances, et devrait encore baisser avec la mise en œuvre systématique du DPNI, malgré l’augmentation progressive et continue de l’âge moyen à la maternité qui contribue à augmenter le nombre de T21. Pour autant, il reste des faux négatifs très mal vécus par les parents quand il y a eu un DPN ; ils font de plus en plus l’objet de demande de réparation devant la justice [31].

Figure 1. Données épidémiologiques issues des registres français colligées dans Eurocat pour la période 1980-2012 (taux pour 10 000 naissances)

Figure 1. Données épidémiologiques issues des registres français colligées dans Eurocat pour la période 1980-2012 (taux pour 10 000 naissances)

25HAS 2015, ibid.

Le point névralgique paradoxal de la souffrance

26Le DPN comme l’IMG sont « justifiés » au nom de la souffrance. Mais quelle souffrance ? Celle de l’enfant à naître ? Question redoutable et insoluble. Qui peut dire que les sujets porteurs d’une T21 par exemple sont malheureux ? En outre, chacun comprendra que le principe de supprimer le malade pour supprimer sa douleur est un raisonnement qui peut conduire très loin. Alors s’agit-il de la souffrance des parents ? Assurément, l’annonce d’un « problème grave » chez l’enfant à naître est un énorme séisme. Le plus souvent, les parents s’y attendent d’autant moins que le DPN paraît être une routine confirmant que « tout va bien ». Encore que certaines femmes n’osent pas « s’attacher » au bébé, disent-elles, tant qu’elles n’ont pas les résultats techniques. La souffrance des parents est indéniable… Certains parlent de vie gâchée. Mais comment penser qu’une interruption de grossesse en pareille circonstance est un acte qui s’oublie ? Il peut rester lancinant, lui aussi, tout au long de la vie. D’autant qu’une IMG surtout tardive est un acte très lourd [32]. D’autant également que la responsabilité parentale est socialement exacerbée (ai-je le droit de mettre au monde un enfant dépareillé, et donc malheureux ?), voire culpabilisante (nous n’avons pas tout fait pour prévenir ce fardeau social), en appelant à l’autonomie des parents pour s’en tenir à l’intérêt général de la société… L’IMG apparaît alors comme le moyen d’interruption médicalisée de l’angoisse pour société libéraliste [33].

27La souffrance s’appuie sur la peur qui elle-même est liée à l’imaginaire personnel et socialement nourri du handicap, à sa profonde méconnaissance dès lors qu’on ne l’a pas côtoyé dans la vraie vie. La T21 condense les peurs les plus archaïques rattachées à toute grossesse alors que la déficience intellectuelle est le plus souvent légère, permettant dans au moins la moitié des cas l'acquisition de la lecture et une certaine autonomie en milieu ordinaire, et l'espérance de vie est actuellement supérieure à 55 ans. Il faudrait que les clichés T21 cessent, que nous créions une société vraiment inclusive, que les médias arrêtent de n’évoquer la trisomie que sous l’angle des techniques de dépistage pour donner à voir d’autres Mélanie, à l’instar de cette jeune trisomique venue présenter la météo, en mars 2017, à une heure de grande écoute. Un changement de regard contribuerait à sortir de cette instrumentalisation de l'être humain prénatal qui a un impact sur la psychologie individuelle et collective, à favoriser un meilleur accueil du différent et à diminuer la souffrance des jeunes trisomiques qui se sentent discriminés comme des parents montrés du doigt…

28Reste enfin la souffrance particulière des porteurs de maladie grave à déclaration tardive (chorée de Huntington par exemple) et qui envisagent de procréer. Mais la possibilité des tests génétiques ne doit pas aboutir à une information des personnes qui ne veulent pas savoir pour ne pas avoir une épée de Damoclès au-dessus de leur tête. Le « droit de ne pas savoir » est inscrit dans le droit européen (convention d’Oviedo).

Pression eugéniste et discrimination

29L’article de Didier Sicard en 2007 (op. cit.) a fait date sur le sujet. Rappelant que le DPN vise non le traitement mais la suppression, le président du CCNE écrit : « La vérité centrale est que […] ce dépistage renvoie à une perspective terrifiante : celle de l’éradication. Et ceci est peut-être plus vrai en France que dans d’autres pays. » Pourquoi ? « Nous sommes ici dans un imaginaire où le chromosome et le gène prennent la place des agents pathogènes infectieux, que l’on demande à la médecine de ne plus voir. Le caractère systématique des dépistages nous situe collectivement devant un système de pensée unique, devant le fait que tout ceci soit désormais considéré comme un acquis. Cette évolution et cette radicalité me posent problème. Comment défendre un droit à l’inexistence ? J’ajoute que le dépistage réduit la personne à une caractéristique. C’est ainsi que certains souhaitent que l’on dépiste systématiquement la maladie de Marfan dont souffraient notamment le président Lincoln et Mendelssohn. Aujourd’hui, Mozart, parce qu’il souffrait probablement de la maladie de Gilles de la Tourette, Einstein et son cerveau hypertrophié à gauche, Petrucciani par sa maladie osseuse, seraient considérés comme des déviants indignes de vivre. »

30Faut-il parler d’eugénisme ? À la question du journaliste du Monde : « Peut-on faire un parallèle avec les politiques d’eugénisme menées à la fin du xix^e et au début du xx^e siècle en Europe du Nord et aux États-Unis ? », D. Sicard répond : « Peut-être. Disons que l’obsession du dépistage à laquelle nous assistons a beaucoup à voir avec une idéologie rendue possible par la technique. » Quelques jours après cet article [34], il s’explique : « L’eugénisme est la volonté d’une société de faire naître des enfants selon un caractère particulier : nous n’en sommes pas encore là ! Simplement, je me demande si nous ne sommes pas sur une pente glissante, dans la mesure où les examens sur une femme enceinte finissent, dans notre pays, par être d’une radicalité extrême. »

31« On pourrait en effet rétorquer que la sélection n’est pas “systématique” comme l’implique une politique eugéniste, que les parents ont le choix de leur décision, que l’éventualité d’éradication d’une maladie génétique est fantasmatique parce qu’il y aura toujours de nouvelles mutations à l’origine de nouvelles pathologies, qu’il ne faut pas oublier le rôle de l’épigénétique [35]… De fait, nous ne sommes pas dans le régime nazi mais pour certaines maladies comme la T21, il s’agit bien d’un dépistage sélectif, discriminant, à grande échelle, fondée sur des éléments génétiques tangibles. L’affaire Perruche, comme bien d’autres depuis, le confirme : le juge présume que si la femme avait su que son enfant était anormal, elle aurait avorté. »

32En réalité, quand l’enfant à naître n’est plus appréhendé en tant qu’être humain, fils/fille attendu, mais seulement comme agrégats de données non conformes, son élimination est facile. Une maman attend d’abord un enfant mais certaines instrumentalisations techniques l’en détachent en réifiant celui qui sur l’écran et selon les résultats biologiques n’apparaît pas à la hauteur du citoyen attendu. Pourtant, l’alternative entre d’une part le progrès technique et économique et d’autre part la régression sociétale est fausse. Les personnes en situation de handicap le rappellent : leur vie n’est pas moins « meaningful », elle n’est pas moins sensée que celle de tout un chacun, elle l’est même davantage parfois comme le rappelle le « disability paradox » étayé par Wilkinson et Savulescu [36].

33Certains résistent donc. Trois États américains [37] viennent de ré-interdire les avortements en cas de T21. Saisies par le CRPD (Comité des droits des personnes handicapées), les Nations-Unies viennent aussi de publier une Observation Générale qui affirme au §44 : « Les États partis devraient tenir compte de la stigmatisation qui passe par des formes modernes de discrimination comme la politique de dépistage prénatal visant à sélectionner les enfants à naître sur la base du handicap, politique qui va à l’encontre de la reconnaissance de la valeur égale de chaque personne [38]. » Le même Comité a reproché à la Grande-Bretagne « l’avortement sélectif sur la base d’une déficience du fœtus [39] ».

34Au regard de la prégnance de la technique qui renverse la charge de la justification [40], et surtout des développements présents et à venir du DPNI, il est pourtant à craindre que l’appel ne soit pas entendu : selon le rapport du CIB [41], cette technologie implique un « risque de banalisation et d'institutionnalisation du choix de ne pas faire naître un enfant malade ou handicapé », voire tout simplement un enfant de sexe féminin [42]. Il est significatif qu’après le décret n° 2017-808 du 5 mai 2017 (JO du 7 mai) introduisant le DPNI dans la liste des examens DPN, l’association Trisomie 21 France « réaffirme les droits de tous [43] ! »