Le dépistage

7Le dépistage s’adresse à toutes les femmes. Réalisé avec des tests assez grossiers, il permet de distinguer deux populations : les grossesses à bas risque pour lesquelles aucun autre examen n’est envisagé, et celles à haut risque pour lesquelles seront proposés des examens plus avancés comme l’amniocentèse ou une échographie spécialisée. La distinction entre ces deux groupes n’est pas facile à comprendre ni pour les équipes médicales ni surtout pour les femmes enceintes et leurs familles.

8Ainsi, le dépistage par les échographies de première ligne ou les examens sanguins est source de faux positifs, et peut faire croire faussement à l’existence d’une pathologie alors que l’enfant est en bonne santé. Ces faux positifs seront infirmés par des examens diagnostiques spécialisés qui se révèlent donc nécessaires. Ainsi, pour la trisomie 21, un premier dépistage positif conduit à un prélèvement de liquide amniotique par amniocentèse pour étudier avec précision le caryotype sur les cellules prélevées.

L’obtention du diagnostic et l’évaluation pronostique

9Obtenir un diagnostic comporte plusieurs objectifs pour les CPDPN :

• rassurer les couples en situation de risque quand le diagnostic écarte la malformation, par exemple en cas d’antécédent d’anomalie génétique ;
• informer les couples quand un diagnostic est posé ;
• assurer la prise en charge de l’enfant à naître, notamment pour une malformation susceptible de requérir des soins urgents en période néonatale ;
• organiser l’accueil de l’enfant porteur d’un handicap, parfois l’accompagner vers un décès néonatal, en cas d’anomalie fœtale non curable lorsque les couples ne demandent pas d’interruption de grossesse ;
• enfin, permettre aux couples qui le souhaitent d’avoir recours à une interruption de grossesse pour raison médicale dans le cadre de la loi, dans certains cas d’anomalie fœtale d’une particulière gravité et incurable.

10Le temps nécessaire à l’obtention du diagnostic et à l’évaluation pronostique est parfois perçu par les couples comme une rétention d’information, un défaut de compétence ou encore le refus de prendre en compte leur opinion. Il en résulte une responsabilité particulière du praticien effectuant le dépistage : il doit être prêt à reconnaître son incapacité à aller plus loin malgré toutes les connaissances dont il dispose. Le CPDPN vers lequel la patiente est orientée doit expliquer son rôle, différent de celui de l’échographiste de première ligne, afin que l’enchaînement des explications et des examens soit clair.

11Les démarches de dépistage et de diagnostic prénatal engendrent de l’anxiété : risque de complication des gestes invasifs, temps nécessaire incompressible, difficulté à comprendre les notions de faux positifs et faux négatifs des examens de dépistage ; et surtout risque d’être confronté à une anomalie fœtale avec possibilité d’interruption de grossesse.

Organisation d’un CPDPN

15L’équipe du CPDPN comprend au moins un gynécologue-obstétricien, un échographiste, un pédiatre et un généticien ; elle doit associer un psychiatre ou un psychologue, un foetopathologiste (spécialiste de l’autopsie des fœtus et nouveaux-nés), un biologiste à compétence prénatale et un conseiller en génétique. Le CPDPN peut bien sûr s’adjoindre le concours d’autres personnes possédant des compétences ou une expérience particulière. Chaque réunion, en général hebdomadaire, donne lieu à des conclusions qui sont reportées dans chaque dossier avec la liste des participants à cette réunion. Il est bien sûr préférable que, pour chaque pathologie particulière, un spécialiste de celle-ci soit présent.

16Le CPDPN participe au dispositif d’encadrement des activités de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire souhaité par le législateur. Il aide les équipes médicales, la femme et le couple dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsque le risque de transmission d’une maladie génétique amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.

Délibéré et prise des décisions

17Lorsqu’une anomalie fœtale est détectée, il appartient aux CPDPN d’attester qu’il existe « une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic ». Cette attestation permet, si la femme enceinte le demande, de réaliser une interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG). En France, cette interruption se fait sans limitation d’âge gestationnel.

18Lorsque la grossesse est poursuivie, le CPDPN participe à son suivi, il met en place la prise en charge de la grossesse et de l’enfant à la naissance en coordonnant les modalités d’accouchement, le lieu et les intervenants nécessaires à la naissance et durant le séjour du nouveau-né.

19L’information des parents doit être la plus objective possible avec, s’il y a lieu, l’aide de spécialistes de l’affection en cause. L’entretien en CPDPN se tient avec un médecin au minimum, mais il est par définition multidisciplinaire et il comprend le plus souvent une sage-femme et parfois un autre membre de l’équipe.

20Lorsqu’une femme demande une IMG, elle doit le confirmer par écrit. La délivrance de l’attestation en vue d’une interruption volontaire de grossesse pour motif médical fait suite à une délibération du CPDPN. Les textes ne précisent pas qu’il s’agit de la réunion multidisciplinaire hebdomadaire, mais beaucoup l’ont traduit ainsi. Se pose alors parfois la question de la responsabilité médicale du praticien en charge du couple par rapport à l’équipe. Dans les cas délicats, le médecin peut être tenté de reporter la décision sur cette réunion de collègues que le couple ne connaît pas, avec le risque de déshumaniser la relation médicale. Hors urgence médicale, la femme se voit proposer un délai de réflexion d’au moins une semaine avant de demander d’interrompre sa grossesse. Pour les dossiers litigieux ou difficiles dont l’examen peut amener les membres du CPDPN à avoir des positions divergentes, il est recommandé de ne pas avoir recours à un vote mais de rechercher, par le dialogue, une position consensuelle.

21Lorsqu’il y a interruption de la grossesse, il convient d’informer le couple sur ses modalités. Le CPDPN doit ensuite accompagner le deuil familial et la prise en charge éventuelle des funérailles. Par ailleurs, le CPDPN doit définir les examens préalables nécessaires à la prise en charge du fœtus décédé, et leurs modalités. Les psychologues sont sollicités à chaque temps de cette prise en charge. Une attention particulière doit être portée à l’examen foetopathologique (autopsique) qui permettra une information adaptée pour les grossesses suivantes. De plus, un examen génétique ou cytogénétique peut être nécessaire, après signature d’un consentement préalable. Il y a lieu de prévoir un conseil génétique pour les grossesses suivantes.

22Il arrive que les CPDPN refusent l’accès à une demande parentale d’interruption de grossesse. Il est difficile de quantifier ces refus : certaines demandes d’emblée réfutées par le médecin ou la sage-femme en charge de la patiente ne parviennent pas aux CPDPN. L’Agence de la biomédecine fait état d’une centaine de dossiers annuels. Immanquablement, ces refus posent la question de l’autonomie des parents et du risque de paternalisme de la part des CPDPN [1]. Certains couples souhaitent la poursuite de la grossesse pour pouvoir accueillir l’enfant et l’accompagner, soit vers un décès inéluctable soit vers un handicap lourd. En 2015, plus de 1300 enfants ont été concernés. Ce chiffre, en hausse constante, était de 400 enfants en 2005. Il est difficile d’identifier les ressorts d’une telle décision. Pour certaines femmes, il s’agit de l’impossibilité de donner la mort à leur enfant. Pour d’autres, quand il est acquis que la vie extra-utérine n’est pas possible, le souhait est de rencontrer l’enfant et de l’accompagner activement lors du décès. Certaines encore paraissent dans l’incrédulité ou la crainte d’une erreur diagnostique. Dans ces cas, il est difficile d’élaborer un projet d’accueil de l’enfant et l’expérience montre que celui-ci est parfois confié à l’adoption du fait de l’incapacité familiale à assurer les soins. Enfin, certaines femmes semblent obéir aux injonctions de leur environnement. Dans ces cas, il faut vérifier que cet environnement sera capable d’accueillir l’enfant à venir et d’organiser sa prise en charge.

23Quelles que soient les raisons de ne pas demander l’interruption de grossesse, le CPDPN doit évaluer l’espérance de vie et définir avec la famille les soins raisonnables à envisager après la naissance. C’est pour ces cas que des soins palliatifs de pédiatrie ont été mis en place dans la plupart des maternités de type III, lesquelles disposent d’une réanimation néonatale permettant la prise en charge des enfants nécessitant des soins lourds.

Activités actuelles des CPDPN

24Chaque année, l’Agence de la biomédecine publie une synthèse des rapports d’activités de tous les CPDPN.

25De manière globale, le taux de dépistage des anomalies fœtales est d’environ de 70 % depuis 20 ans avec un taux stable des IMG pour moins de la moitié d’entre elles. Chaque année, la France effectue environ 7000 IMG. De plus en plus de pathologies graves et incurables ne donnent pas lieu à une demande parentale d’IMG. Pour l’hypoplasie cardiaque du ventricule gauche, d’après le registre des malformations parisiennes, le taux de détection augmentait pour obtenir presque 100 % à partir de 1993, avec un taux d’interruption de grossesse à 70 %. Depuis 2006, le taux d’interruption de grossesse baisse pour être à 30 % en 2014. Les maladies héréditaires du métabolisme donnent lieu à moins de 10 interruptions de grossesse par an en France. Il s’agit des maladies de surcharge lysosomale par exemple.

26Le nombre de prélèvements pour analyse du caryotype fœtal a régulièrement diminué depuis 2009 mais le nombre d’anomalies chromosomiques diagnostiquées est resté stable, à 4000 par an. Il y a donc une meilleure sélection des patientes, notamment grâce au test combiné pour le dépistage de la trisomie 21 et à l’apparition de l’ADN libre circulant.

27A propos de l’activité de génétique moléculaire, les diagnostics les plus souvent recherchés sont :

• pour les maladies autosomiques récessives, la mucoviscidose et la drépanocytose ; 500 fœtus sont étudiés chaque année pour ces deux maladies et pour chacune une cinquantaine de diagnostics sont posés ; l’amyotrophie spinale ne présente pas de signe échographique prénatal, son diagnostic repose donc exclusivement sur le prélèvement ovulaire ; 160 diagnostics sont effectués par an et 21 fœtus sont atteints ;
• pour des maladies liées à l’X, c’est la myopathie de Duchêne et le syndrome de l’X fragile qui sont les plus recherchés ;
• pour les maladies autosomiques dominantes, citons la dystrophie myotonique de Steinert, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de Huntington, l’achondroplasie et l’hypochondroplasie.

28En cas de diagnostic d’une de ces maladies génétiques, moins de la moitié des couples demande l’interruption de grossesse.

29A propos de l’activité en microbiologie, les diagnostics les plus souvent recherchés sont :

• la toxoplasmose : environ 1300 dossiers sont examinés tous les ans en France en raison d’une séroconversion avec parfois des signes échographiques ; il est très rare que ces séroconversions conduisent à une interruption de grossesse puisque chaque année seulement 5 à 10 sont recensées ;
• la rubéole est le seul virus pour lequel il existe une recommandation de dépistage systématique lors de la grossesse ; avec la vaccination, il est devenu exceptionnel qu’une séroconversion survienne, et encore plus rare qu’elle aboutisse à une IMG : de l’ordre de 2 par dizaine d’années ;
• le cytomégalovirus (CMV) : il n’y a pas de recommandation de dépistage pour ce virus ni pour le parvovirus qui sont pourtant fréquemment recherchés. Le cytomégalovirus préoccupe de plus en plus les esprits mais l’activité des laboratoires de virologie des CPDPN est stable entre 2011 et 2015 avec 2500 à 3000 dossiers étudiés. Actuellement, beaucoup de médecins et sages-femmes demandent une sérologie CMV pour leurs patientes en cours de grossesse. La raison semble en être les 30 à 50 interruptions de grossesse effectuées tous les ans pour atteinte fœtale. Les autres virus ne donnent pas lieu à des chiffres aussi élevés. Mais la sérologie systématique du CMV reste discutable puisqu’il n’y a pas de traitement curatif possible et que les IMG ne sont effectuées qu’en cas de signe échographique de gravité ; or 3 échographies sont recommandées pour toute grossesse. Il est donc peu probable de ne pas diagnostiquer une atteinte fœtale marquée. Un nouveau-né sur 300 en France présente du CMV dans les urines sans retentissement sur sa santé. La recherche du virus en période prénatale est donc source de nombreux faux positifs et d’inquiétudes.

Principes fondamentaux

35Quatre principes sont habituellement individualisés, à la suite des travaux de Tom L. Bauchamp et James L. Childress : le principe d’autonomie, le principe de non-malfaisance, le principe de bienfaisance et le principe de justice.

Réserves exprimées par le CCNE

41Certaines questions éthiques ont été soulevées par le CCNE. En 1985, celui-ci s’est inquiété dans son avis n°5 de l’écart existant entre méthodes de diagnostic et moyens thérapeutiques ; cet écart peut faire craindre que le recours fréquent au diagnostic prénatal ne renforce le phénomène social de rejet des sujets considérés comme anormaux, rendant encore plus intolérable la moindre anomalie du fœtus ou de l’enfant. En 1993, alors que le dépistage de la trisomie 21 par la prise de sang maternel et l’échographie au premier trimestre se généralisait, le CCNE n’a pas souhaité approuver, dans son avis n°37, un programme de santé publique visant à un dépistage de masse systématique de la trisomie 21, qu’il soit direct ou qu’il recoure à des dosages biologiques.

42En 2009, le CCNE rappelle dans son avis n°107 concernant les handicaps congénitaux que la société doit rendre envisageable une décision parentale de poursuite de la grossesse malgré le risque d’aboutir à la naissance d’un enfant handicapé.

Bien commun et transgression du respect dû à toute vie

43Les quatre principes précédemment décrits nous paraissent insuffisants puisque le principe de bien commun n’apparaît pas, alors qu’il était évoqué par le CCNE. En effet, la société peut être profondément touchée si l’addition de décisions individuelles aboutit à un rejet en masse du handicap. Le principe de non-malfaisance ignore la notion de coaching qui apparaît actuellement dans notre société et qui consiste à encourager les couples qui le souhaitent à rechercher les ressources pour ne pas rechercher des responsables extérieurs aux événements de leur vie. Il s’agit ici d’inscrire la réflexion dans un parcours de vie et d’anticiper les conséquences à long terme individuelles et collectives. Ne pas juger ne suffit pas, il faut se sentir responsable de l’autre pour pouvoir l’aider positivement. Enfin, le principe de justice pourrait prendre en compte les capacités de chacun à accueillir la personne handicapée ; il s’agirait ici de déployer des moyens pour les familles accueillant une personne handicapée. Il ne s’agit pas seulement de moyens financiers mais d’organisation sociale. L’interruption de grossesse est une transgression de la loi vis-à-vis du respect dû à toute vie humaine dès son commencement. Pour les équipes médicales, cette transgression est mise en balance avec la limite de ce que peut supporter chaque famille. En effet, les techniques de réanimation et de chirurgie palliative permettent de prolonger la vie de nombreux enfants porteurs de malformations graves. Et ces traitements ne sont pas tous raisonnables.

44Certains ont pu affirmer que la prise en charge financière de l’ensemble de ces tests était incitatrice au diagnostic prénatal et donc à l’interruption de grossesse en cas d’anomalie. Cet inconvénient ne peut être contrebalancé que par une information juste et loyale de la part des professionnels et la prise en charge notamment financière qui permet une vraie égalité entre les patientes.

45La question est donc complexe et ne peut être abordée au niveau collectif qu’avec la notion de bien commun et de moyens mis en œuvre pour l’accueil du handicap.

46Aujourd’hui, des femmes enceintes sont passées elles-20 mêmes par le filtre du dépistage prénatal quand elles étaient fœtus. Ceci change le vécu de ces examens. Il est intéressant de noter par exemple que les neurochirurgiens pédiatres signalent un nombre toujours croissant d’interventions chirurgicales sur les spina bifida depuis 20 ans, car les parents sont aujourd’hui de moins en moins demandeurs d’interruption de grossesse.