1L’autisme est un trouble du développement d’origine neurobiologique dont les critères de diagnostic sont maintenant clairement établis. Il existe un consensus au niveau international sur la triade autistique qui constitue le noyau dur du trouble et qui permet de l’authentifier. C’est en effet l’association d’anomalies qualitatives dans les domaines de l’interaction sociale, de désordres de la communication et d’un style cognitif et comportemental rigide et stéréotypé qui constitue le tableau classique du syndrome autistique.

2L’accord rencontré au niveau international sur les signes les plus centraux ne doit cependant pas masquer les incertitudes qui subsistent au niveau de la délimitation du syndrome. La notion de continuum autistique (Wing et Gould, 1979), puis de spectre autistique (Wing, 1996) correspond à l’idée qu’il existe des degrés variables dans l’intensité des symptômes, ce qui est admis par tous. Mais cette définition plus extensive de l’autisme soulève des discussions sur les limites du syndrome autistique et par conséquent sur les taux de prévalence. Sur un autre plan, si l’un des critères de diagnostic de l’autisme est l’apparition des troubles avant l’âge de 36 mois, Wing a aussi souligné la possibilité de manifestations légèrement plus tardives dans quelques cas. La dimension développementale du trouble, qui induit des variations du tableau clinique d’âge en âge, est d’ailleurs peu prise en compte dans les descriptions de l’autisme, ce qui renforce encore le problème de validité du diagnostic dans des périodes d’évolution où la symptomatologie est moins marquée.

3C’est dans ce contexte que se pose le problème du diagnostic précoce de l’autisme. En effet, bien que la participation de facteurs biologiques soit avérée, il n’existe pas de marqueurs biologiques de l’autisme et il reste nécessaire de s’appuyer sur des signes comportementaux pour établir le diagnostic. Le repérage précoce des troubles représente un enjeu de taille puisqu’il ouvre des perspectives de prise en charge à un âge où certains processus de développement peuvent encore être modifiés. La littérature sur l’intervention précoce intensive est explicite à ce niveau : les chances de modifier sensiblement la trajectoire développementale sont importantes, et les enfants qui bénéficient d’une telle intervention précoce et intensive s’améliorent de manière significative sur le plan cognitif, émotionnel et social. Les études de suivi des enfants pris en charge précocement et de manière intensive ont en effet montré une accélération significative du rythme de développement, avec des gains substantiels au niveau du QI, des progrès au niveau du langage, des comportements sociaux significativement améliorés et une diminution des signes d’autisme chez les enfants pris en charge. Ces résultats sont obtenus dans la plupart des cas en un ou deux ans d’intervention précoce et intensive. La majorité des enfants pris en charge (73 %) atteint un niveau de langage fonctionnel à la fin de la période d’intervention (en général vers 5 ans). Lorsque la stabilité des effets obtenus a été étudiée, le maintien des gains après la fin de l’intervention a été confirmé.

4Actuellement, le diagnostic d’autisme est établi le plus couramment entre 2 et 3 ans, en moyenne. Cependant, les cliniciens expérimentés pourraient déceler les signes de l’autisme beaucoup plus précocement : à 12 mois en moyenne, pour Fombonne et De Giacomo (2000), à 12,7 mois pour Volkmar et al. (1994), après le premier anniversaire pour Rogers et Di Lalla (1990), vers 13 mois pour Fombonne (1995).

5Il existe donc un décalage important entre les connaissances actuelles sur les manifestations précoces de l’autisme et leur mise en application au niveau du diagnostic. Le retard pris pour le diagnostic est lié à plusieurs facteurs. L’une des premières causes repérable est le manque d’expérience des parents, qui ne connaissent pas le développement normal, comme c’est le cas lorsqu’il s’agit du premier enfant de la famille. Les parents peuvent ne pas accorder d’importance à de petits signes traduisant pourtant un retard ou une déviance qualitative dans le développement. Même lorsque les parents relèvent des anomalies, ils peuvent adopter une attitude de déni, en raison de leur difficulté à accepter la situation, et s’appuyer sur des éléments positifs pour écarter l’idée d’une pathologie possible. Les parents, et plus spécifiquement les mères peuvent ainsi avoir développé des routines interactives particulièrement efficaces pour déclencher et maintenir des comportements sociaux d’apparence normale. Les mères négligent alors le fait que le comportement de l’enfant est hautement dépendant de la stimulation spécifique, de la personne qui la propose, et que les réponses positives de l’enfant ne sont en fait que des séquences stéréotypées dont la qualité sociale est douteuse. Le manque d’expérience du professionnel peut également être en cause, et il arrive que certains médecins peu familiarisés avec la symptomatologie précoce de l’autisme en banalisent les premiers signes en se montrant résolument rassurants avec les parents.

6La difficulté du diagnostic au plus jeune âge renvoie aussi au fait que les outils habituellement utilisés pour faire le diagnostic ne sont pas adaptés pour le plus jeune âge. En effet, les critères retenus dans les classifications et les seuils ne s’appliquent pas bien aux jeunes enfants, surtout lorsqu’ils présentent un retard, car les principaux critères de diagnostic portent sur des comportements qui peuvent ne pas encore être apparus. Par ailleurs il existe une variabilité importante d’expression du désordre qui peut mettre le clinicien en difficulté pour apprécier le caractère significatif de certaines manifestations relativement discrètes, et ce, d’autant plus que le comportement typique lui-même présente des variations interindividuelles. L’une des caractéristiques du profil de développement de l’enfant autiste est d’être très hétérogène. Chez l’enfant très jeune, les différences entre les secteurs de développement sont par définition moins perceptibles car elles ne peuvent porter que sur quelques mois.

7Au plus jeune âge, le diagnostic repose donc essentiellement sur le jugement du clinicien. Les études portant sur ce type de démarche montrent que le jugement clinique de spécialistes expérimentés est fiable dans une proportion importante des cas. Ainsi, le plus grand nombre des enfants ayant reçu le diagnostic d’autisme avant 3 ans ont un diagnostic stable par la suite (Gillberg et al., 1990 ; Lord, 1995). Le diagnostic d’autisme formulé à 2 ans est en effet retrouvé à 3 ans dans 72 % des cas. Le diagnostic de trouble du développement non spécifié (PDD-NOS) est moins stable : Seulement 42 % des enfants diagnostiqués à 2 ans ont encore le même diagnostic à 3 ans. Parmi ceux dont le diagnostic change, 50 % passent dans la catégorie de l’autisme et 50 % sortent du spectre des troubles autistiques (Lord et al., 1996).

8Les observations de l’autisme chez le jeune enfant permettent de repérer les signes déjà perceptibles au début du développement. D’après les nombreux travaux maintenant effectués, peut ainsi être dressée la symptomatologie la plus fréquemment retrouvée. Des anomalies sont signalées dans la communication et l’utilisation des symboles, la répétition des sons, les jeux symboliques, les interactions sociales, l’imitation, le geste de pointé, l’utilisation du regard, les activités qui sont répétitives et traduisent un besoin d’immuabilité, l’utilisation des objets. Sont également relevés des maniérismes des mains et des doigts, des activités de flairage des objets et des personnes, la mise en bouche des objets, les réactions atypiques aux sons et aux autres stimulations sensorielles ainsi que des anomalies motrices et posturales.

9Si dans le contexte individuel d’une anamnèse précise et en réunissant tout un faisceau de signes cliniques le professionnel averti peut faire un diagnostic d’autisme chez les jeunes enfants avec une fiabilité relativement bonne, il n’en reste pas moins que tous ces signes n’ont pas la même valeur pronostique.

10Les recherches actuelles s’orientent donc vers l’identification de signes constituant des marqueurs fiables de l’autisme c’est-à-dire qui soient suffisamment sensibles (pourcentage suffisant d’enfants identifiés), spécifiques (faible taux de faux positifs) et ayant une bonne valeur prédictive (diagnostic confirmé et validé par la suite). Il faut de surcroît qu’ils soient utilisables par tous les professionnels.

11Les études empiriques dans lesquelles de jeunes enfants autistes sont comparés à des enfants retardés sans autisme, ou à des enfants ayant des troubles spécifiques du développement permettent de dégager les signes susceptibles de différencier les enfants avec autisme des autres. Les éléments les plus évocateurs de l’autisme sont ainsi les difficultés au niveau de l’attention conjointe (McEvoy et al., 1993 ; Mundy et al., 1994 ; Baron-Cohen et al., 1992), la faible tendance à regarder le visage, le manque de réponse à l’appel du prénom et l’absence de jeux de faire semblant (Hertzig et al., 1989 ; Osterling et Dawson, 1994). Les études portant sur les films familiaux (Adrien et al., 1991 ; Adrien et al., 1993) ont retenu des signes clairement indicatifs de l’autisme, différents suivant l’âge concerné. À 1 an, c’est la pauvreté du contact, le faible nombre de sourires sociaux et le peu d’expressivité des mimiques qui dominent. À 2 ans, c’est encore la pauvreté du contact et la faible valeur expressive des manifestations émotionnelles, mais aussi les stéréotypies, les postures bizarres et l’attention labile qui permettent de différencier les autistes des autres enfants.

12Une autre voie d’approche pour le repérage des signes précoces est la technique de l’entretien avec les parents. Lord et Risi (2000) ont mis en évidence un certains nombre d’items susceptibles de distinguer les enfants porteurs d’autisme. Deux items de l’entretien sont très discriminatifs chez l’enfant de 2 ans dont le diagnostic d’autisme sera confirmé à 3 ans : Le premier comportement indicatif d’une anomalie est l’attention à une remarque neutre. L’enfant ne manifeste aucune réaction si l’adulte prononce une phrase du style « oh, il pleut » sans l’appeler par son prénom et sans se diriger vers lui ou attirer particulièrement son attention. Le deuxième comportement correspond à la manière dont l’enfant sollicite et dirige l’attention de l’adulte. L’enfant n’essaie pas spontanément de faire regarder quelque chose à distance (un animal, les étoiles). Ces deux items sont liés à la communication sociale, et c’est dans ce secteur que les indices d’autisme doivent d’abord être recherchés. Les autres comportements, comme les comportements répétitifs et les intérêts restreints ne sont dans la plupart des cas pas encore apparus à 2 ans ou n’alertent pas encore les adultes.

13À 3 ans, cinq items discriminent clairement l’autisme. L’un est le même qu’à 2 ans (attention à une remarque neutre). Un autre est une description plus fine d’une tentative de diriger l’attention de l’adulte avec pointé du doigt pour exprimer son intérêt et pas pour demander quelque chose. À cet âge, les maniérismes sont devenus suffisamment communs pour contribuer au diagnostic. Le fait d’utiliser la main de l’autre comme un outil est aussi un item discriminant. Enfin, l’absence d’utilisation spontanée et avec une certaine régularité de mots significatifs (en dehors de papa et maman) devient également un indicateur relativement fiable à l’âge de 3 ans.

14Cette étude a été réalisée sur un échantillon comportant des enfants avec des retards cognitifs. Bien que peu d’enfants de cet échantillon avec ou sans autisme aient du langage à 2 ans, il faut souligner que dès 2 ans le langage aide au diagnostic sous la forme d’un item de langage réceptif. En effet, dès cet âge, l’enfant qui ne comprend pas de mots hors contexte est à haut risque pour l’autisme. À 3 ans, l’absence de mot significatif utilisé régulièrement est aussi un indicateur de l’autisme, quoiqu’il y ait aussi des enfants avec autisme qui n’ont pas de tels problèmes de langage.

15La même étude (Lord 1995) montre que les critères de diagnostic standard appliqués à 2 ans ont tendance à surdiagnostiquer les enfants ayant des retards cognitifs mais à sous-diagnostiquer des enfants autistes qui n’ont pas encore d’activité répétitive. Cela peut-être dû en partie au fait que les parents n’ont pas encore reconnu le caractère répétitif. Par exemple, un enfant de 2 ans qui jette des objets ou tourne les pages d’un livre n’est repéré qu’après un certain temps s’il persiste et si cela est en concurrence avec le fait de s’engager socialement. Enfin, les chercheurs se sont également appuyés sur les mesures issues de l’observation standardisée pour affiner les possibilités d’identification de l’autisme dès le plus jeune âge. C’est ainsi que Lord a examiné 110 enfants vus à 2 ans pour suspicion d’autisme et 21 enfants retardés, à l’aide de l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al., 1999). Dans cette étude, tous les enfants vus à 2 ans font l’objet d’un diagnostic clinique en plus de l’observation dans le cadre de l’ADOS. À l’âge de 5 ans, les mêmes enfants sont revus pour un diagnostic clinique, un ADOS et un ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) est pratiqué avec les parents.

16À l’âge de 2 ans, les enfants de plus haut niveau sont moins bien identifiés, mais l’ADOS est plus sensible que les rapports des parents. Les comportements en situation spécifique (ADOS) sont moins effectifs pour discriminer les enfants avec autisme des autres que les comportements observés dans différents contextes. La réponse à l’attention conjointe est très influencée par le développement, et les enfants retardés ne présentent pas cette réponse du fait de leur retard. Le jugement de l’observateur sur l’ouverture sociale est stable d’âge en âge.

17Dans cette étude, les enfants diagnostiqués autistes à 2 ans restent dans le spectre autistique à 5 ans. Les enfants dont le diagnostic est douteux passent dans la catégorie des troubles envahissants du développement non spécifiés. Ils avaient un meilleur niveau intellectuel et un meilleur niveau de langage à 2 ans. Sur les 110 enfants adressés pour suspicion d’autisme, 10 seulement ne reçoivent pas le diagnostic d’autisme ou de trouble envahissant du développement non spécifié à 5 ans. Sur les 10, 9 présentent un retard mental ou un retard sévère de langage. Sur les 10, un seul reçoit le diagnostic de trouble oppositionnel. C’est un enfant qui, dès le départ, bien qu’adressé pour suspicion d’autisme, n’a jamais été considéré comme appartenant au spectre autistique par l’équipe de spécialistes, même à l’âge de 2 ans. Les enfants diagnostiqués autistes à 5 ans n’avaient pas forcément un autisme de forme prototypique à 2 ans. Ils n’étaient pas isolés, étaient répondants à l’interaction sociale notamment à l’interaction physique de type chatouilles, ils étaient attachés à leur mère et relativement proches d’elle. Ils ne présentaient pas de bizarrerie de comportement ou de maniérismes. Par contre, ils ne répondaient pas quand on leur parlait de manière neutre, ne cherchaient pas à attirer l’attention d’un adulte dans une situation de partage social, ne ramenaient pas un objet d’une autre pièce à la demande de l’adulte. Ces comportements susceptibles de les différencier des autres enfants dès l’âge de 2 ans étaient issus de mesures multiples puisqu’ils étaient saisis à la fois par l’observation standardisée et par les entretiens.

18Enfin, les questionnaires de dépistage suscitent également beaucoup d’intérêt car ils pourraient permettre une identification précoce des enfants avant même qu’ils ne soient entrés dans le milieu spécialisé. Plusieurs outils ont ainsi été mis au point et testés sur des populations à risque. Le CHAT (Checklist for Autism in Toddlers), élaboré par Baron-Cohen et al., 1992, pose des problèmes de sensibilité et de valeur prédictive (Baron-Cohen et al., 1996). Le STAT (Screening Tool for Autism), mis au point par Stone et al., 2000, a seulement fait l’objet d’études préliminaires. Sa sensibilité et sa spécificité sont encore incertaines. L’ASQ (Autism Screening Questionnaire) élaboré par Michael Rutter et Cathy Lord (Berument et al., 1999) n’est pas encore validé sur les plus jeunes enfants. Tous ces instruments sont donc loin de pouvoir encore jouer un rôle important au niveau d’un dépistage systématique.

19L’autisme peut donc être diagnostiqué de manière relativement fiable avant 3 ans. Les différentes études ont permis de montrer ce qui différencie l’autisme des autres désordres du développement dans la période de 20 à 36 mois, caractéristiques que les dépistages antérieurs doivent cibler. Les signes évocateurs de l’autisme incluent des déficits dans les domaines du contact visuel, l’orientation à l’appel de son prénom, les comportements d’attention conjointe (pointer, montrer), les jeux de faire semblant, l’imitation, les communications non verbales, et le développement du langage. Les comportements émotionnels socialement dirigés peuvent également différencier les enfants porteurs d’autisme des autres. Mais ni les symptômes sensoriels et perceptifs, ni les comportements répétitifs ou les comportements problématiques ne permettent de différencier de manière constante les enfants avec autisme des non-autistes.

20Les procédures de dépistage manquent de sensibilité car elles peuvent ne pas identifier les variantes légères sans retard mental évident ou sans retard évident de langage.

21À la lumière de ces différentes approches du problème du diagnostic précoce, on peut donc conclure en disant que le diagnostic chez les enfants très jeunes est l’affaire de spécialistes avertis, car les premiers indicateurs fiables sont surtout des anomalies qualitatives et parfois très subtiles du comportement social. Il n’existe donc pas de méthode suffisamment fiable de dépistage pour que celui-ci soit généralisé en étant laissé aux mains de professionnels de santé insuffisamment formés à l’autisme. Si l’on veut améliorer la détection des jeunes enfants porteurs d’autisme, il convient de procéder en plusieurs étapes, résumées dans le tableau 1. D’abord, renforcer la formation des professionnels de santé impliqués dans les bilans de santé sur le développement normal et les sensibiliser aux premières manifestations de l’autisme. Ensuite, prévoir à partir de ce type de détection l’examen des enfants jugés à risque par des cliniciens expérimentés.

ANNEXE

22Étapes du diagnostic précoce

23ÉTAPE 1 – SURVEILLANCE DE ROUTINE ET DéPISTAGE
(PROFESSIONNELS DE SANTé)

24• Observation du développement

25– échelles de développement

26– questionnaires parents

27– repérage d’inquiétudes spécifiques :

28– retard de langage

29– anomalies de la communication

30– comportements atypiques

31– enfant autiste dans la fratrie

32• Examens spécifiques

33– bilan auditif

34– bilan pédiatrique

35• Dépistage de l’autisme

36– échelles spécifiques de dépistage

37ÉTAPE 2 – DIAGNOSTIC ET éVALUATION DE L’AUTISME PAR DES CLINICIENS SPéCIALISéS

38• Évaluation médicale approfondie

39– anamnèse (histoire médicale et développementale)

40– histoire familiale

41– examen neuro-pédiatrique

42– recherche de l’X fragile

43– recherche de la sclérose tubéreuse de Bourneville

44• Diagnostic de l’autisme

45– entretiens avec les parents

46– observation de l’enfant

47– interaction avec l’enfant

48– jugement clinique

49– échelles de diagnostic

50• Évaluation de l’autisme

51– langage expressif et réceptif

52– évaluation cognitive

53– évaluation des comportements adaptatifs

54– évaluation sensori-motrice

55– évaluation neuro-psychologique

56• Tests biologiques

57– tests métaboliques

58– tests génétiques

59– EEG

60– imagerie

61ÉTAPE 3 : ORIENTATION POUR PRISE EN CHARGE PRéCOCE

62• Consultation spécialisée, structure d’accompagnement pour l’enfant

63• Accompagnement de la famille