Avoir un nom

15 Au cours de l’étude sequapre, dans le volet qualitatif conduit auprès de trente patients des centres de référence anomalies du développement de Lyon et de Dijon nous avons demandé aux parents quelles étaient leurs attentes vis-à‑vis de l’examen génétique réalisé chez leur enfant (exome issu d’un shd). L’analyse des verbatim recueillis au cours de cinquante-sept entretiens semi-directifs a montré que la réponse la plus fréquemment donnée est « avoir un nom ». Le deuxième groupe de réponses les plus citées est « trouver la cause, trouver des réponses, trouver l’origine, donner du sens ». Vient ensuite la notion de conseil génétique familial, puis en quatrième position l’idée « de pouvoir agir » et d’« améliorer la prise en charge » de leur enfant. Enfin, ils disent aussi vouloir « connaître l’évolution de la maladie » pour pouvoir « anticiper, se projeter dans l’avenir ». On retrouve, dans l’ensemble de ces réponses, une bonne partie des enjeux médicaux mais aussi psychiques liés à la quête d’un diagnostic.

En savoir plus

16 Le volet quantitatif de cette même étude sequapre a pu témoigner, avec cinq cent treize questionnaires recueillis, du fait que les parents d’enfants sans diagnostic étiologique sont très majoritairement demandeurs « d’informations exhaustives ». Il en est de même pour les « résultats d’interprétation incertaine », c’est-à‑dire pour lesquels le laboratoire a du mal à statuer sur le caractère pathogène et donc explicatif ou non des résultats transmis. De même, en cas de résultats négatifs, les répondants valorisent la « ré-analyse systématique des examens » : les résultats pourraient être revus régulièrement (une fois par an par exemple) pour faire le point en fonction de l’avancée des connaissances scientifiques, afin d’augmenter la probabilité statistique de trouver un diagnostic. Un résultat considéré comme négatif ou incertain à un moment donné pourrait donc se transformer en résultat positif dans l’avenir. C’est ainsi que les généticiens présentent ce type de résultats, entretenant l’espoir chez les parents que l’on finira bien par trouver un jour.

17 Dans le cadre d’une seconde étude nommée padap, nous avons constitué cinq focus groupes [8] dont un réunissant des parents d’enfants atteints d’anomalies du développement sans diagnostic. Un père dit : « Des résultats en plus, de toute manière ça ne peut être que positif » ; une mère témoigne également : « J’aurais préféré qu’on me dise ce qu’il avait… même si c’est grave. »

18 L’ensemble des résultats de ces deux études montrent que les parents en quête de diagnostic pour leur enfant sont dans une demande très forte d’informations médicales qui s’apparente parfois à une exigence d’informations supplémentaires coûte que coûte.

Se rassurer

19 Toujours au sein de ce même focus groupe de parents, nous avons pu percevoir que l’absence de diagnostic chez leur enfant était associée à un sentiment d’inefficacité, d’inutilité, d’impuissance. Un père confie : « De pas avoir de nom sur sa pathologie, c’est… on ne sait pas quoi faire derrière, c’est bête et méchant, on n’est même pas sûr que ce qu’on fait pour son enfant soit adapté. Le fait de ne pas savoir, ben c’est aussi de ne pas se donner d’horizon pour faire des choix. » Les propos de deux mères vont dans le même sens : « On n’a pas les armes » ; « On ne sait pas si on est utile, si on fait bien, on ne sait pas s’il faut se battre dans l’avenir et contre quoi, et à quelle échelle pour l’autonomie… »

Être reconnu

20 Ces ressentis sont également largement portés par les associations de malades. N. Triclin-Conseil, présidente d’Alliance maladies rares, explique par exemple qu’au regard des administrations (mdph, employeur…) « les personnes ne sont reconnues comme malades que quand elles ont un nom de maladie ». De même, le D^r Ana Rath, responsable de la plateforme Orphanet [9], dit : « Si on ne peut pas compter les malades, les malades ne comptent pas. » Elle justifie ici l’importance des nomenclatures nationales et internationales. Autrement dit, si les patients ne rentrent pas dans les cases administratives prévues, ils auront beaucoup plus de difficultés à obtenir ce qui leur est dû (taux d’invalidité, avs scolaire…). La population des sans diagnostic est qualifiée par les professionnels du soin de trop invisible et de vulnérable.

La crainte de savoir

21 Nous constatons pourtant qu’au cours de cette période d’errance diagnostique, certains parents s’avèrent soulagés par l’annonce de résultats négatifs, c’est-à‑dire lorsque le généticien explique que les analyses n’ont rien révélé de pathogène, et donc d’explicatif. Cela ne manque pas de nous interpeller sur l’ambivalence des démarches parentales, aux prises avec le souhait et la crainte de savoir ce qu’a leur enfant. On peut citer certaines de leurs réactions comme : « C’est rassurant quand même » ; ou bien : « Tout va bien, puisque ce n’est pas connu » ; ou encore : « J’suis contente qu’il ne soit pas malade » ; « Il n’a rien de grave ». Cela témoigne de la valeur de la parole médicale. C’est comme si nommer la maladie la rendait davantage réelle et que par conséquent, pour certains, ne pas la nommer la rendait plus inoffensive.

Le besoin de savoir

22 De façon majoritaire, les parents font part de leur déception quand aucun diagnostic n’est posé. En consultation médicale de génétique, en tant que psychologue, nous sommes fréquemment le témoin de la souffrance suscitée par cette impossibilité de nomination. Ils l’exprimeront aussi clairement lors de l’animation du focus groupe : « C’est retour à la case départ » ; « Y a rien de pire que de ne pas savoir » ; « L’errance diagnostique y a pas pire que de se poser toutes ces questions-là qui restent sans réponse » ; ou encore : « Quand on ne sait pas ce qu’a notre enfant, enfin pour moi c’est la pire des choses ». Lorsque la demande de diagnostic est très forte, et que cette période d’errance se prolonge, la souffrance psychique qui y est liée ne s’atténue pas forcément avec le temps. Le père d’un jeune adulte présentant des troubles envahissants du développement confie par exemple avec émotion que ce qui reste le plus douloureux encore aujourd’hui pour lui c’est « de ne pas savoir répondre quand on lui demande ce qu’a son fils ». À leur mal-être personnel s’ajoute alors souvent le regard et l’incompréhension des autres. Pour ces parents qui n’ont ni nom ni traitement à opposer à la maladie de leur enfant, ce temps d’errance semble parfois interminable.

L’effondrement des repères

23 Cette attente est souvent chargée d’angoisses parentales profondes liées à l’incertitude de l’avenir, alimentée par la découverte progressive, et, plus encore si elle est brutale, d’un retard de développement, d’un handicap chez leur enfant. En effet, celle-ci provoque un effondrement massif de repères très rassurants intériorisés en chaque parent parfois à son insu. Aucun d’entre nous ne connaît son parcours de vie à venir, ni celui de ses enfants, mais lorsqu’on découvre que l’on a un enfant différent au sens où, comme nous l’avons dit en introduction, il s’écarte des normes sociétales établies, c’est un véritable raz-de-marée. Cette détresse se traduit par exemple par des questions très troublantes qu’aucun parent ne pose habituellement à la naissance d’un enfant : « Marchera-t-il ? Parlera-t-il ? Pourra-t-il avoir des enfants, se marier, passer son permis de conduire ? »

24 Au fond ces parents essaient de comprendre ce qui leur arrive, ils sont dans une quête de réassurance. De plus, devant le caractère aléatoire de l’apparition et de la transmission de maladies rares d’origine génétique, irréversibles et incurables, se développent de profonds sentiments d’impuissance et d’injustice. Comme le dit S. Korff-Sausse, trouver une cause, une origine « pourrait donner une explication à cette anormalité et l’inscrire dans un enchaînement de causalités, afin de restaurer une vision rassurante d’un monde où les phénomènes obéissent à une intentionnalité » (1997, p. 141). Dans ce contexte, poser un diagnostic, nommer la maladie est souvent anticipé par les parents comme une manière de moins subir les événements, de retrouver du pouvoir d’action, de passer psychiquement d’une position passive à une position active, avec l’idée qu’ainsi ils souffriront moins.

Se déculpabiliser

25 Enfin certains parents expriment lors des consultations de génétique le fait qu’ils ont été culpabilisés par des professionnels du soin, et notamment par « les psys », en particulier dans le champ des troubles envahissants du développement et des troubles du spectre autistique. Une mère dit : « On a tous entendu la même chose hein. Euh… c’est psy. C’est la mère ou les parents, c’est la mère… Trouver une cause génétique, ça nous permet de nous déculpabiliser quelque part. » Il peut donc y avoir l’attente d’un effet de déculpabilisation, au moins partielle, du diagnostic posé en génétique. Nous l’avons constaté au cours d’une étude menée en 2013 (Houdayer et coll., 2013, p. 587). Le travail de classification médicale précise est plus difficile encore lorsque l’on aborde la dimension psychique des troubles constatés et non seulement l’aspect somatique, surtout chez un enfant en plein développement. Lorsque les somaticiens ne trouvent pas de réponse, il n’est pas rare qu’ils se tournent du côté de la psychiatrie et/ou de la psychologie, entretenant ainsi une ancienne dichotomie entre les disciplines scientifiques, alors que la clinique est souvent bien plus complexe et multifactorielle.

Pourquoi ?

26 Est-il besoin de rappeler que le pourquoi est la porte d’entrée de la connaissance infantile ? Du point de vue ontogénétique la pulsion épistémophilique constituerait, pour tout sujet, l’origine de l’acte de théoriser. De plus l’appareil psychique est par essence un appareil à symboliser, à donner du sens. Ainsi l’être humain, dès l’enfance, lorsqu’il est confronté à l’énigme majeure de la vie, recourt au besoin de savoir via un principe de causalité. Il n’est donc pas étonnant que, lorsque le sujet est confronté à une découverte narcissiquement intolérable, comme celle du handicap, se trouve réactivé le mystère des origines et du devenir. L’effondrement de repères précédemment décrit s’accompagne d’un effondrement de sens. Le « pourquoi » parental initial devient alors rapidement un « pourquoi moi ? », « pourquoi lui ? », « pourquoi maintenant ? » C’est alors une quête de sens de ce qui est donné à vivre à ces familles qui finit par être au cœur de leurs questionnements.

Qui suis-je ?

27 Dans le contexte clinique de maladies rares d’origine génétique, inconnues du plus grand nombre (entourage familier comme professionnels de santé), nous faisons l’hypothèse que cette question du sens pourrait reposer sur une quête identitaire passant, entre autres, par l’objectivation de la pathologie. Si l’identité d’un individu malade, ou en situation de handicap, ne se réduit jamais à son entité pathologique, elle ne peut que se construire avec elle, dans un entre-deux entre l’être et l’avoir.

28 La construction identitaire de tout sujet passe par un travail de différenciation secondaire à l’appartenance à un groupe de pairs. Elle met en tension à la fois la quête nécessaire et rassurante de semblables qui deviennent des supports identificatoires, et le besoin d’être unique qui passe par des processus d’individuation. Pour ces patients « hors normes » qui nous sont adressés, le risque au plan psychique pourrait être de s’éprouver radicalement différents des autres, au point de ne pas trouver de semblables. Il n’est pas rare que les parents interrogent le généticien au sujet de leur enfant : « En avez-vous déjà vu d’autres comme ça ? » Ils signifient bien l’importance de pouvoir se reconnaître dans d’autres.

Où sont les pairs ?

29 L’incapacité à poser un diagnostic, même dans un service de génétique spécialisé comme le nôtre, vient souligner l’extraordinaire rareté de certaines situations. Les parents nous font régulièrement part de leur profond sentiment d’isolement et de sa résonance fantasmatique inquiétante. Citons par exemple : « On se sent tout seul dans la nature avec ce problème-là. » Dans ce contexte, l’errance diagnostique est anxiogène car elle peut venir renforcer ces sentiments douloureux. S. Korff-Sausse écrit : « La plus troublante étrangeté est celle qui ne peut être nommée » (1996, p. 82). La maladie sans nom risquerait-elle alors de laisser des individus et leurs apparentés dans une quête identitaire sans fin ? Une mère confie par exemple au sujet de son fils : « On a toujours dit que c’était un petit extraterrestre, qu’il venait d’une autre planète. » On rejoint ici une « clinique de l’extrême » qui nous amène « aux confins de ce qui est humain et aux frontières de ce qui est pensable » (Korff-Sausse, 2006, p. 509).

30 Être parent d’un « enfant hors normes », ne serait-ce pas aussi prendre le risque de devenir à son tour un « parent hors normes » ? On peut alors se demander si la difficulté pour certains parents à se reconnaître narcissiquement dans leur enfant ne mettrait pas à mal le fil des identifications nécessaires à la construction de la parentalité.

31 Nous faisons l’hypothèse que c’est contre tous ces enjeux psychiques latents que les parents luttent dans leur quête de diagnostic.

Trouver un groupe d’appartenance

32 Nommé une première fois à la naissance, le bébé est inscrit dans un corps différencié, sexué, appartenant à l’espèce humaine, dans une filiation généalogique et socioculturelle. Les enfants « hors normes » auraient-ils besoin d’être nommés une seconde fois par la science, tant leur différence et leur parcours médical sont parfois prégnants dans leur histoire singulière de vie ?

33 Nous observons une mobilisation manifeste des patients atteints d’anomalies du développement sans diagnostic. Citons par exemple en France la création en mars 2016 de l’association asdu (association sans diagnostic et unique), et au niveau européen le réseau swan (Syndrom Without A Name). À défaut de pouvoir revendiquer une affiliation identitaire autour du nom d’une pathologie, cela permet au moins à ces personnes de rejoindre la grande communauté des patients atteints de maladies rares. Les forums et communautés en ligne se multiplient également (Maladies Rares Info Services par exemple mais aussi beaucoup d’autres). Tout cela souligne le besoin impérieux de trouver un groupe de pairs avec qui pouvoir partager du semblable, notamment en termes de vécu, de ressentis.

Les bénéfices attendus

35 Le diagnostic étiologique est certes très utile au plan médical. Il favorise le dialogue entre spécialistes avec une meilleure connaissance scientifique de la pathologie. Concernant les familles, à défaut de pouvoir à l’heure actuelle guérir la cause moléculaire des anomalies du développement, il contribue à l’optimisation de la prise en charge médicale des patients et permet de proposer un conseil génétique familial.

36 Il peut aussi contribuer à donner quelques repères dans le parcours de soin de l’enfant, mais cela reste souvent très ouvert car un diagnostic n’est heureusement pas un pronostic de vie. Ce n’est qu’une étape, qui ne devrait pas figer les choses. Chaque enfant reste singulier : deux enfants porteurs de la même mutation génétique, y compris au sein d’une même fratrie, peuvent par exemple avoir des évolutions différentes.

Les limites

37 Nous voudrions aussi témoigner du fait que le diagnostic n’est pas la solution à tous les questionnements, ni à toutes les souffrances parentales. Il n’apportera jamais toutes les réponses, il ouvrira même parfois sur d’autres interrogations insoupçonnées. En effet les parents ne mesurent pas tous les enjeux psychiques des tests génétiques, même si le travail des généticiens et des psychologues contribue à les amener à y réfléchir, afin qu’ils puissent donner un consentement le plus éclairé possible en amont de tout prélèvement à visée diagnostique.

38 Les résultats de nos études, associés à notre pratique hospitalière, nous montrent que les attentes identitaires auxquelles pourrait contribuer la nomination d’une pathologie à travers notamment la quête de reconnaissance, de réassurance et de partage avec d’autres ne va pas toujours si aisément de soi, en tout cas dans notre champ clinique. Ce constat semble s’amplifier avec l’arrivée des nouvelles technologies.

Des nominations qui évoluent

39 Les nouveaux outils diagnostiques (caryotype moléculaire en 2007 et maintenant le séquençage à haut débit) amènent de plus en plus les généticiens à exposer les limites de ces analyses et leurs doutes quant à l’interprétation de certains résultats. On peut par exemple fréquemment lire sur les comptes rendus des laboratoires et des consultations de génétique que la mutation identifiée chez le patient peut être considérée comme « probablement pathogène ». Ils annoncent également de plus en plus de diagnostics ne portant plus un nom de maladie ni de syndrome, mais le résultat de l’analyse moléculaire. Il s’agit en général d’une succession de chiffres et de lettres comme par exemple : une mutation du gène usp9x. Dans une étude publiée en 2013 (Houdayer et coll., 2013, p. 588) nous avons montré que ce type de diagnostics étiologiques pouvait être d’appropriation plus difficile pour les parents. En effet, seuls 32 % des parents citaient plus ou moins précisément le type de microremaniement chromosomique décelé (délétion [10], duplication [11] ou translocation [12]) associé au numéro du chromosome concerné, contre 83 % qui citaient le nom exact du diagnostic quand celui-ci correspond à un nom patronymique de syndrome. Une mère témoigne : « Une délétion 1p36, pour moi ça ne veut pas dire grand-chose, ce n’est pas le nom de ce qu’elle a, quoi. » Une autre demande si la délétion 22q13 retrouvée chez son enfant ne porte pas un nom. Elle ajoute : « Un nom cela donne une identité quand même. » Certains parents ont même parfois le sentiment qu’il n’y a pas eu de diagnostic posé. Une mère, dont le syndrome autistique de son fils a pu être expliqué par une duplication 16p11.2, dit par exemple : « Ce n’est pas génétique ce qu’il a, c’est autistique. » Plusieurs parents ont même répondu qu’ils ne comprenaient pas notre question quand nous les interrogions sur ce point précis. Ce type de résultats ne favorise pas l’accès à la représentation d’une pathologie, ou en tout cas pas à une qui soit collectivement partageable.

Les ultra rares et uniques

40 L’association sans diagnostic et unique regroupe des patients sans diagnostic et d’autres avec un diagnostic qualifié d’« ultra rare » ou d’« unique ». Cela signifie que très peu (quelques-uns au niveau international) ou qu’aucun autre malade connu dans la littérature médicale n’est concerné exactement par la même mutation génétique. Ces situations-là vont être de plus en plus nombreuses avec l’utilisation très récente du shd en routine diagnostique, puisque les bases de données sont alimentées au fur et à mesure que se développe ce type d’analyses.

41 Dans ces situations d’extrême rareté, de nombreux et douloureux questionnements persistent. Malgré un diagnostic étiologique posé chez leur enfant, les parents ne trouvent pas toutes les réponses attendues. En effet aucun traitement ne sera proposé. Le sentiment d’isolement pourra persister au sein de la communauté des malades et du milieu médical puisque très peu de professionnels du soin, hors génétique, connaissent généralement ce type de diagnostic. Le manque, voire l’absence, de littérature médicale sur l’anomalie génique identifiée ne permettra pas forcément de donner des repères d’évolution de la pathologie. Un certain nombre de ces patients commencent à dire qu’ils ont finalement le sentiment de rester dans les problématiques du groupe des sans diagnostic.

Qu’est-ce qu’un diagnostic ?

42 Toutes ces réflexions nous amènent à nous questionner sur ce qui fait acte de nomination, de diagnostic, pour les professionnels du soin, pour les patients et leurs parents. Il peut y avoir des écarts importants et les réponses sont sûrement à chercher du côté des attentes plus ou moins explicites et implicites des uns et des autres.

43 Il nous est finalement apparu que le terme de diagnostic est poly-sémique. On peut discerner le diagnostic dit positif qui décrit la symptomatologie observée comme l’autisme, la dysphasie, l’épilepsie, la déficience intellectuelle… Il fournit des éléments cliniques essentiels pour proposer aux patients des prises en charge médicales et paramédicales adaptées et les plus précoces possible. Dans cette optique, finalement très peu d’enfants sont adressés en génétique sans diagnostic du tout. On peut même penser que tout patient devrait pouvoir trouver un groupe d’appartenance. Il s’agit souvent de termes relativement partageables, car davantage connus, ou tout au moins évocateurs de représentations collectives chez le plus grand nombre. Cette termino-logie peut être un précieux recours pour certains parents, à défaut d’avoir une étiologie génétique qui donne une identité pathologique. Un père dit par exemple : « Justement le but recherché, c’était d’essayer de donner un nom à ses problèmes, je ne sais pas, moi, comme la dysphasie. Qu’on sache un peu ce qu’a notre fils, quoi. » Pour d’autres parents, notamment lorsque ces descriptions couvrent un vaste champ clinique, elles restent souvent insuffisantes en termes de réponses à leurs attentes. Un père nous dit par exemple, au sujet des troubles envahissants du développement de son enfant : « Ce nom correspond à des symptômes, mais les symptômes sont connus, donc pour moi ça ne change rien, quoi. »

44 Quant au diagnostic étiologique en génétique, en identifiant l’origine moléculaire des dysfonctionnements constatés, il apporte des éléments complémentaires d’information. On peut le définir comme une démarche parallèle au diagnostic descriptif. Ce savoir scientifique objectif et rationnel pourra-t-il apporter des réponses aux familles du côté du sens ? Autrement dit, cette étape les aidera-t-elle à se projeter, à devenir ou redevenir sujet de leur histoire individuelle et familiale ?

45 Cet éclairage sémantique peut aider certains parents à se positionner pour savoir de quel type d’informations ils sont demandeurs, et sur ce qui leur semble le plus utile pour leur enfant et pour eux-mêmes.

46 En tant que psychologue clinicienne, nous nous interrogeons sur le risque « d’illusion informative » (Gargiulo et Durr, 2014) que pourrait susciter l’arrivée de la médecine génomique si on en reste au niveau de l’information scientifique, sans tenir compte des enjeux et de la réalité psychique des consultants.